Imprinting-clin 2011.pdf - Università degli Studi di Torino

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IUGR ed imprinting : disomie uniparentali e mosaicismi confinati placentari UDP materna cromosoma 7 : IUGR e sindrome di Silver-Russell UDP materna cromosoma 14: IUGR ipotonia e dismorfismi UDP materna cromosoma 16: IUGR con trisomia confinata placentar UDP materna cromosoma 20: IUGR con trisomia confinata placentare
Mosaicismo confinato placentare per trisomia 16 e 20 Reperto non infrequente in diagnosi prenatale Outcome solitamente normale Alta % di cellule trisomiche correla con malformazioni Ricerca disomia uniparentale materna utile se IUGR Anomalie riscontrate in UPD materna 16: placental cysts; polyhydramnios; single umbilical artery anal atresia congenital heart disease
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