Imprinting-clin 2011.pdf - Università degli Studi di Torino
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Fenotipo BWS-like in paziente con delezione 18q23<br />
3.8-5.6 Mb<br />
con metilazione 11p15.5 normale<br />
Sindrome recessiva<br />
con macroglossia<br />
smascheramento per<br />
delezione allele<br />
paterno <strong>di</strong> mutazione<br />
sul cromosoma<br />
materno ??<br />
Lirussi et al Beckwith-Wiedemann-like macroglossia and 18q23<br />
aploinsufficiency AmJMed Genet 143A 27962803,2007<br />
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