Imprinting-clin 2011.pdf - Università degli Studi di Torino

More documents

Recommendations

Info

Wentzel C et al . Mol Syndromol. 2010; 1(2): 75–81 7 patients presenting with a Prader-Willi-like phenotype and deletion of the 6q16.2– q16.3 region. Haploinsufficiency of the SIM1 gene responsible of obesity ? SIM1 fattore di trascrizione espresso nei nuclei sopraottico e paraventricolare ipotalamici
Quando sospettare un difetto di imprinting nell’adulto ? Carcinoma adrenocorticale PEG1/MEST Paternally expressed gene 7q32 Adenomi pituitarici PLAG1 6q24 Paragangliomi non cromaffini familiari mutat pat SDH5 11p13 Carcinoma non poliposico HNPCC del colon epigenetic silencing of MSH2 K ovaio/ Mammella PLAG1 6q24 Preclampsia/eclampsia forme familiari LOI in Placental H19- mat STOX1 mut Sindrome metabolica-obesità Suscettibilità all’obesità 54 loci molti dei quali imprintati
Page 1 and 2:
Accademia Nazionale di Medicina Sez
Page 3 and 4:
Ciclo dell’imprinting genomico 1-
Page 5 and 6:
1- Difficoltà di concepimento- Inf
Page 7 and 8:
- Partner portatore di traslocazion
Page 9 and 10: Quando sospettare un difetto dell
Page 11 and 12: 1-Gravidanza medicalmente assistita
Page 13 and 14: Macrosomia macrocrania Lieve emiipe
Page 15 and 16: 2a-IUGR e Imprinting : Triploidie T
Page 17 and 18: Mosaicismo confinato placentare per
Page 19 and 20: 4-Anomalie placentari ed imprinting
Page 21 and 22: Quando sospettare un difetto di imp
Page 23 and 24: Neonato SGA e imprinting disomie un
Page 25 and 26: Geni imprintati sul cromosoma 7 coi
Page 27 and 28: 3° meccanismo SRS ( raro) Rearrang
Page 29 and 30: Anomalie epigenetiche note locus 11
Page 31 and 32: Famiglia 1: fratelli con delezione
Page 33 and 34: Ipometilazione di loci multipli mat
Page 35 and 36: Ipotonia neonatale ed imprinting Fe
Page 37 and 38: Emiiperplasia ed imprinting disomia
Page 39 and 40: Dismorfismi ed imprinting Dismorfis
Page 41 and 42: Quando sospettare un difetto di imp
Page 43 and 44: Obesità rapidamente ingravescente
Page 45 and 46: Emipertrofia -BWS Dismetria ed impr
Page 47 and 48: Mutazioni gene GNAS cromosoma pater
Page 49 and 50: 10% dei casi BWS sviluppa neoplasie
Page 51 and 52: Esiti di macroglossia in BWS da per
Page 53 and 54: Checklist per pazienti con quadro c
Page 56 and 57: BWS-like macrosomia, macroglossia,
Page 58 and 59: Fenotipo BWS-like in paziente con d
Page 62: Il gruppo di genetica clinica- Univ
show all

Imprinting-clin 2011.pdf - Università degli Studi di Torino

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?