Imprinting-clin 2011.pdf - Università degli Studi di Torino
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Geni imprintati sul cromosoma 7 coinvolti<br />
nell’eziologia dell’IUGR della Silver-Russell<br />
-GRB10 growth factor receptor bond protein 10 7p12.2<br />
facilita il coinvolgimento del recettore dell’insulina dell’ insulin-like<br />
growth factore receptor 1 IGF1R in una atipica pathway mitogenica<br />
Nel topo l’iperespressione del gene causa un fenotipo SRS-like<br />
La delezione <strong>di</strong> GRB10 causa un fenotipo BWS<br />
-MEST mesodermal expressed<br />
transcript 7q32 paternally expressed<br />
Trovato ipermetilato in 2 casi <strong>di</strong> SRS<br />
dopo ART
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