Imprinting-clin 2011.pdf - Università degli Studi di Torino
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Checklist per pazienti con quadro <strong>clin</strong>ico suggestivo<br />
per <strong>di</strong>sor<strong>di</strong>ne cromosomico (de Vries et al.,2001)<br />
Caratteristica Punteggio<br />
Storia familiare <strong>di</strong> ritardo mentale<br />
compatibile con ere<strong>di</strong>tarietà Mendeliana<br />
incompatibile con ere<strong>di</strong>tarietà Mendeliana<br />
IUGR/LGA 2<br />
Anomalie <strong>di</strong> crescita post-natali<br />
Per ognuna delle seguenti caratteristiche 1 punto (max 2)<br />
Microcefalia (1), bassa statura (1)<br />
Macrocefalia (1), alta statura (1)<br />
≥2 <strong>di</strong>smorfismi facciali<br />
Rilevanti ipertelorismo, anomalie nasali ed auricolari<br />
Malformazioni congenite in assenza <strong>di</strong> <strong>di</strong>smorfismi facciali<br />
Per ognuna delle seguenti caratteristiche 1 punto (max 2)<br />
Rilevanti anomalie delle mani (1), car<strong>di</strong>opatie congenite (1), ipospa<strong>di</strong>a<br />
+/- testicoli ritenuti (1)<br />
1<br />
2<br />
2<br />
2<br />
2
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