Imprinting-clin 2011.pdf - Università degli Studi di Torino

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Ipotonia neonatale ed imprinting Sindrome <strong>di</strong> Prader-Willi anomalie dell’imprinting 15q11.2-13 Assenza del contributo paterno per: microdelezione (75%), <strong>di</strong>somia uniparentale materna (20%), mutazione centro imprinting (5%).
Ipotonia neonatale ed imprinting Fenotipo neonatale Prader-Willi-like Movimenti fetali ridotti Basso peso Ipotonia grave Difficoltà alimentari Scarso accrescimento Dismorfismi facciali UDP materna cromosoma 14
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