Imprinting-clin 2011.pdf - Università degli Studi di Torino

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Neonato SGA ed imprinting Basso peso di nascita Asimmetria corporea Dismorfismi facciali: Macrocefalia relativa Facies triangolare Bocca a carpa Clino-brachidattilia V Ipoglicemia Fenotipo più lieve Sindrome di Silver-Russell da UDP materna 7 (7-10% casi)
Geni imprintati sul cromosoma 7 coinvolti nell’eziologia dell’IUGR della Silver-Russell -GRB10 growth factor receptor bond protein 10 7p12.2 facilita il coinvolgimento del recettore dell’insulina dell’ insulin-like growth factore receptor 1 IGF1R in una atipica pathway mitogenica Nel topo l’iperespressione del gene causa un fenotipo SRS-like La delezione di GRB10 causa un fenotipo BWS -MEST mesodermal expressed transcript 7q32 paternally expressed Trovato ipermetilato in 2 casi di SRS dopo ART
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