Imprinting-clin 2011.pdf - Università degli Studi di Torino

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<strong>Imprinting</strong> e tumori embrionali-BWS Rump et al Am J Med Gen may 2005 Metanalisi su 580 pazienti – 55 hanno sviluppato neplasie Gruppo I (50%) LOI dom 2, ipomet KvDMR1 CDKN1C 4% Gruppo II (2-7%) LOI dom 1, ipermet H19 37% Gruppo III (20%) LOI H19 e KvDMR1 CDNK1C 25% (UDP11p15) Gruppo IV (15%) pattern metilazione normale 13%
10% dei casi BWS sviluppa neoplasie Rischio correla a emiiperplasia – 49% Nefromegalia Nefroblastomatosi Tumore <strong>di</strong> Wilms 43% Epatoblastoma 20% Carcinoma adrenocorticale 7% Rabdomiosarcoma 6% Neuroblastoma 5% Feocromocitoma 2% Sorveglianza oncologica: -Eco-addome trimestrale 0-4 anni quadrimestrale 4-7 anni -alfa-feto, HCG, catecolamine trimestrale Weksberg R et al. Seminar Med Genet 137C:12-23,2005 Lapunzina P Seminar Med Genet 137C: 53-71,2005
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