Imprinting-clin 2011.pdf - Università degli Studi di Torino
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<strong>Imprinting</strong> e ritardo mentale/epilessia/<strong>di</strong>sturbi comportamentali<br />
anomalie dell’imprinting 15q11.2-13<br />
Assenza del contributo materno per microdelezione (70%), UDP pat (2%),<br />
mutazione centro imprinting (2%).<br />
Sindrome <strong>di</strong> Angelman<br />
Microcefalia progressiva (dai 2 anni)<br />
Convulsioni con EEG tipico<br />
Assenza del linguaggio<br />
Disturbi del movimento<br />
Specifici <strong>di</strong>sturbi comportamentali<br />
Sintomi presenti nel 80-100%<br />
Sintomi meno frequenti: (20-80%)<br />
Prognatismo, protrusione linguale<br />
Ipopigmentazione<br />
Scoliosi<br />
Attrazione per l’acqua
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