Imprinting-clin 2011.pdf - Università degli Studi di Torino
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3° meccanismo SRS ( raro)<br />
Rearrangements of paternal chromosome 11p15 cause SRS<br />
Gronskov et al. J Med Genet. 2011 May;48(5):308-11<br />
4° meccanismo SRS duplicazione mat, riarrangiamenti 11p (raro)<br />
Eggermann t et al Am J Med Genet 152A 1484-87,2010<br />
5° meccanismo SRS (raro)<br />
Ipometilazione <strong>di</strong> geni multipli materni imprintati<br />
HIL MEST, PLAG1, IGFR2,IGFR2R, KCNQ1OT1, H19<br />
Gnas/NESPAS,GRB1.<br />
4 pazienti SRS su 79 IUGR 2 con HILTurnet Cl<br />
Eur J Hum Genet. 2010 Jun;18(6):648-55