Imprinting-clin 2011.pdf - Università degli Studi di Torino

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Anomalie scheletriche e imprinting Pseudoipoparatiroismo 1a sindrome di Albright Resistenza a PTH,TSH, Gonadotropine Bassa statura Obesità Ritardo Brachimetacarpia IV-V Calcificazioni ectopiche Mutazioni GNAS 20 q13.3 materno
Mutazioni gene GNAS cromosoma paterno Pseudo-pseudo ipoparatiroidismo 1b senza s. di Albright Resistenza periferica al PTH e TSH Difetti di metilazione tessuto-specifici del GNAS/NESPAS cluster Fenotipo intermedio 1a /1b Casi sporadici con fenotipo scheletrico Albright Ritardo mentale Obesità Resistenza PTH, TSH Mantovani et al. Clin Endocrinol Metab 2009
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