Imprinting-clin 2011.pdf - Università degli Studi di Torino
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Fenotipo BWS-like in paziente con delezione 18q22.1 e<br />
per<strong>di</strong>ta <strong>di</strong> imprinting IGF2<br />
trans-activating<br />
regulator element for<br />
maintenance of IGF2<br />
imprinting su 18q22-<br />
23 ????<br />
Brewer CM, et al Beckwith-Wiedemann syndrome in a child with<br />
chromosome 18q deletion. J Med Genet. 1998 35:62-4.<br />
Rivalutato in Lirussi F et al AJMG 143 A 2796-2803,2007<br />
Presenta una delezione maggiore con overlapping con il caso <strong>di</strong> Lirussi
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