Imprinting-clin 2011.pdf - Università degli Studi di Torino

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Famiglia 1: delezione di origine paterna in 6 individui asintomatci, delezione di origine materna in 2 affetti Famiglia 2: delezione di origine paterna in 3 individui sani, delezione di origine materna in un individuo affetto Sparago A, Cerrato F, Vernucci M, Ferrero GB, Silengo MC, Riccio A. Microdeletion in the human H19 DMR1 result in loss of IGF2 imprinting and Beckwith-Wiedemann syndrome Nat Genet. 2004 36: 958-60.
Ipometilazione di loci multipli materni imprintati HIL Subset pazienti BWS con perdita metilazione materna IC2 presentano HIL Nuovo meccanismo molecolare BWS/SRS. Fenotipo con macroglossia e minore macrosomia Bliek et al. Eur J Hum Genet 17:611-619,2009
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