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della Francia, i 18,7 dell’Inghilterra, i
17,6 della Germania e 12,4 della Grecia.
Fonte: Registro Europeo FC).
“Lo scopo della nostra Associazione –
aggiunge ancora Giuseppe Vallaperta
– è quello di aiutare i malati e le loro
famiglie nella gestione quotidiana della
malattia. Ed è in questa ottica che vogliamo
realizzare un grande progetto:
quello di creare all’interno degli Spedali
Civili di Brescia, un piccolo reparto di
tre o quattro camere singole. Attualmente
i bambini sono curati nel reparto
di pediatria mentre gli adulti in quello
di pneumologia”. Perdere i fondi della
legge 548 farebbe ovviamente slittare
la fibroSi CiSTiCa
12 MESI
marzo 2012
SOCIETà
Nel Dna di Anna c’è scritto che respirare
le costerà fatica. Questa è la
fibrosi cistica, la prima malattia genetica
che non tutti conoscono. Per
questo abbiamo utilizzato alcune
delle domande più frequenti presenti
sul sito dell’Associazione (www.
fclombardia.it) con lo scopo di dare
ulteriori informazioni sulla malattia.
Cos’è la fibrosi cistica?
È una malattia genetica ereditaria
autosomica recessiva: una coppia di
genitori entrambi portatori del gene
con una mutazione genera figli malati
con una probabilità del 25 per
cento (a ogni gravidanza). La mutazione
genica altera il funzionamento
della proteina Cftr che sovrintende
allo scambio di cloro attraverso le
membrane cellulari. Per il mal funzionamento
di questa proteina ogni
cellula scambia anche sodio e di conseguenza
acqua in modo irregolare
e le conseguenze pratiche sono il
funzionamento anomalo di diversi
organi ove sono presenti ghiandole
esocrine.
Come può manifestarsi la fibrosi
cistica?
Alcuni tra i più comuni segni e sintomi
sono: tosse insistente con
espettorato particolarmente denso,
infezioni respiratorie ripetute, scarso
accrescimento o perdita di peso, disturbi
intestinali con feci untuose e
maleodoranti, pelle di sapore salato.
Come si fa la diagnosi di fibrosi cistica?
Se un medico sospetta la fibrosi cistica,
prescrive l’esecuzione del test
del sudore. È un test non doloroso e
non invasivo con il quale si misura la
quantità di cloro presente nel sudore.
Nelle persone affette da fibrosi
cistica, infatti, il contenuto di cloro
nel sudore è notevolmente più alto
che nelle persone non affette.
La fibrosi cistica è una malattia
mortale?
Negli anni ‘50 era improbabile che
un bambino con fibrosi cistica potesse
superare l’anno di vita. Nel corso
degli anni l’aspettativa di vita delle
persone con FC è andata costantemente
aumentando. Attualmente
l’età media di sopravvivenza è di circa
30 anni e continua ad aumentare
di anno in anno. Alcune persone con
fibrosi cistica hanno tuttavia già superato
i 50, i 60 e anche i 70 anni.
Si può guarire dalla fibrosi cistica?
Attualmente non si può guarire
dalla fibrosi ma le persone affette
possono essere efficacemente curate.
La malattia può essere tenuta
sotto controllo in modo adeguato
attraverso il controllo delle infezioni
polmonari, il mantenimento di un
adeguato livello nutrizionale e di una
funzione polmonare adeguata, in
particolare attraverso la fisioterapia
respiratoria.
tutto. “In questo clima di tagli – ricorda
il vice presidente dell’Associazione – la
richiesta da parte delle Regioni di svuotare
di contenuto economico la legge
548/93 produrrebbe gravi danni sia in
termini di sopravvivenza sia in termini
economici. Stupisce e preoccupa che
siano le stesse Regioni a introdurre una
riflessione del genere contro una legge
moderna, presa a modello per altre patologie,
e che in Italia ha portato enormi
benefici in termini sia di organizzazione,
sia di risparmi, sia di durata della
vita per i pazienti affetti dalla “malattia
del bacio salato”, cosiddetta per l’effetto
“salato” lasciato sulle labbra dei genitori
dalla saliva del loro bambino malato.
La legge ha definito la malattia: importante
per la sua gravità, per la complessità
delle manifestazioni cliniche e
dei bisogni di cure, per gli elevati costi
assistenziali e i complessi bisogni organizzativi,
ed infine per la necessità
d’investimenti in ricerca scientifica
qualificata. “In questi anni – conclude
Vallaperta – le associazioni hanno sostenuto
con tutte le energie possibili,
soprattutto economiche, i centri di cura
di riferimento, ma nel caso si dovesse
attuare la proposta di tagliare i finanziamenti,
siamo preoccupati che il diritto
alla salute, tanto auspicato dai nostri
padri costituenti, verrebbe meno”. Un
rischio che si vuole evitare ma che non
muterebbe l’impegno dei volontari che
per la prossima primavera/estate hanno
già in programma l’organizzazione di
eventi per la raccolta fondi.
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