Le malattie autoinfiammatorie in pediatria-Brachi.pdf

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TRAPS Ereditarietà autosomica dominante con penetranza incompleta E’ dovuta a mutazione del gene TNFRSF1A che codifica per il recettore di tipo 1A del TNF, gene localizzato sul braccio corto del cromosoma 12. Nella > parte dei casi la mutazione a carico del gene comporta una maggiore disponibilità disponibilit del TNFr sulla membrana cellulare con accentuazione del segnale pro- infiammatorio della citochina, citochina mentre risulta diminuita la forma solubile con funzione inibitoria. Le mutazioni che coinvolgono i residui in cisteina della proteina sono associate a un fenotipo clinico più severo.
Fig. 3. Tumor necrosis factor receptor type 1 (TNFR1) and TNF receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) Copyright ©2007 American Physiological Society Simon, A. et al. Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol 292: R86-R98 2007; doi:10.1152/ajpregu.00504.2006
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