Le malattie autoinfiammatorie in pediatria-Brachi.pdf
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CRIOPIRINOPATIE:<br />
(CINCA, MWS, FCAS)<br />
<strong>Le</strong> criopir<strong>in</strong>opatie sono condizioni associate a<br />
mutazioni del gene NLPR3 (o CIAS-1, CIAS 1, Cold-Induced<br />
Auto<strong>in</strong>flammatory Syndrome 1)<br />
<strong>Le</strong> mutazioni a carico del gene NLRP3 sono trasmesse con<br />
modalità autosomica dom<strong>in</strong>ante (anche se <strong>in</strong> una<br />
elevata % di pz si tratta di mutazioni “de novo” <strong>in</strong>sorte<br />
nella cellula germ<strong>in</strong>ale)
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