Le malattie autoinfiammatorie in pediatria-Brachi.pdf
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ESAMI DI LABORATORIO<br />
Durante l’attacco<br />
<strong>Le</strong>ucocitosi neutrofila<br />
Incremento fibr<strong>in</strong>ogeno, VES, PCR<br />
Incremento IgD (normali nei pz molto piccoli, cmq<br />
reperto aspecifico)<br />
Aumentata escrezione ur<strong>in</strong>aria di acidi organici (acido<br />
mevalonico aumentato)<br />
Diagnosi biochimica<br />
Diagnosi biochimica<br />
Bassa attività enzimatica della MVK nelle cellule ematiche<br />
Diagnosi Diagnosi molecolare molecolare<br />
Identificazione del difetto genetico per la MVK
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