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Fig. 1. Synthesis and secretion of IL-1beta and formation of the cryopyrin inflammasome Simon, A. et al. Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol 292: R86-R98 2007; doi:10.1152/ajpregu.00504.2006 Copyright ©2007 American Physiological Society
CINCA, MWS, FCAS Essendo secondarie a mutazioni dello stesso gene, queste tre condizioni non rappresentano tre quadri clinici differenti, ma il CONTINUUM DI UNA UNICA CONDIZIONE, CONDIZIONE la cui gravità dipende dalla mutazione che coinvolge il gene NLRP3 (attualmente sono note più di 80 mutazioni) Spettro di quadri clinici caratterizzati da flogosi sistemica, cronica o ricorrente, che si manifesta con febbre, rash cutaneo e altre manifestazioni cliniche variabili a seconda della gravità del quadro. CINCA: il fenotipo clinico più pi severo MWS : fenotipo clinico di gravità gravit intermedia FCAS : fenotipo clinico più pi lieve
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