Le malattie autoinfiammatorie in pediatria-Brachi.pdf
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SINDROME DI BLAU<br />
(GRANULOMATOSI SISTEMICA GIOVANILE)<br />
Rara malattia autosomica dom<strong>in</strong>ante .<br />
Mutazioni a carico del gene NOD2/CARD15,<br />
NOD2/CARD15<br />
che codifica per una prote<strong>in</strong>a che funge da<br />
recettore <strong>in</strong>tracellulare di molecole di orig<strong>in</strong>e<br />
batterica.<br />
La mutazione stimola tale prote<strong>in</strong>a<br />
determ<strong>in</strong>ando l’attivazione di NF-KB e la<br />
secrezione di IL-1 beta, qu<strong>in</strong>di un cronico stato<br />
pro-<strong>in</strong>fiammatorio.<br />
Esordio prima dell’anno dell anno di vita con<br />
<strong>in</strong>fiammazione granulomatosa non caseosa<br />
a carico delle articolazioni, della cute e degli<br />
occhi
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