Le malattie autoinfiammatorie in pediatria-Brachi.pdf
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IL GENE MVK<br />
Localizzato sul braccio lungo del cromosoma 12:<br />
conosciute 4 mutazioni, la V3771I è la più frequente<br />
(80% dei casi)<br />
Codifica per la Mevalonato Ch<strong>in</strong>asi, enzima co<strong>in</strong>volto<br />
nella bios<strong>in</strong>tesi del colesterolo<br />
La funzione dell’enzima è di fosforilare l’acido<br />
mevalonico lungo la via metabolica degli isoprenoidi<br />
non steroli ad azione anti<strong>in</strong>fiammatoria<br />
I pazienti affetti da HIDS non presentano una<br />
deficienza completa di tale enzima<br />
(se deficit completo grave condizione denom<strong>in</strong>ata<br />
Mevalonico Aciduria)
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