Le malattie autoinfiammatorie in pediatria-Brachi.pdf

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IL GENE MVK Localizzato sul braccio lungo del cromosoma 12: conosciute 4 mutazioni, la V3771I è la più frequente (80% dei casi) Codifica per la Mevalonato Chinasi, enzima coinvolto nella biosintesi del colesterolo La funzione dell’enzima è di fosforilare l’acido mevalonico lungo la via metabolica degli isoprenoidi non steroli ad azione antiinfiammatoria I pazienti affetti da HIDS non presentano una deficienza completa di tale enzima (se deficit completo grave condizione denominata Mevalonico Aciduria)
SDR DA IPERIGD: CARATTERISTICHE CLINICHE Esordio precoce (< 2 aa) Accessi febbrili ricorrenti (3-7 gg) Talora primo attacco dopo vaccinazione infantile Ricorrenza 4-6 settimane
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