Le malattie autoinfiammatorie in pediatria-Brachi.pdf
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S<strong>in</strong>drome PAPA<br />
- Autosomica dom<strong>in</strong>ante<br />
- Mutazioni del gene PSTPIP1, che codifica per la CD2-b<strong>in</strong>d<strong>in</strong>g prote<strong>in</strong> 1<br />
- Tale prote<strong>in</strong>a, legando la pir<strong>in</strong>a, stimola normalmente la risposta <strong>in</strong>fiammatoria;<br />
- Se mutazione la percentuale di prote<strong>in</strong>a legata alla pir<strong>in</strong>a è maggiore, qu<strong>in</strong>di stato<br />
pro<strong>in</strong>fiammatorio<br />
- Esordio nella prima decade di vita con ARTRITE e più tardivamente<br />
DERMATITE<br />
Artrite piogenica sterile pauciarticolare<br />
Quadro articolare molto simile ad artrite settica<br />
Acne cistica (destruente)<br />
<strong>Le</strong>sioni ulcerative alle estremità degli arti<br />
<strong>in</strong>feriori<br />
Ascessi piogenici nei siti di <strong>in</strong>iezione<br />
- Esami colturali cutanei e articolari negativi<br />
- Terapia: steroidea per os; farmaci biologici (anti-TNF, Anti-IL1 soprattutto<br />
nei pz steroide- resistenti)<br />
Septic-like appearance of the arthritis<br />
of the right elbow <strong>in</strong> a PAPA Patient.<br />
J Cl<strong>in</strong> Immunol (2008) 28 (Suppl 1):S73–S83
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