Adams jas: - Ziekte van Lyme

Ook kinderen met albinisme kunnen maar beter zo veel
mogelijk uit de zon gehouden worden. Doordat zij in hun
huid en ogen veel minder of zelfs helemaal geen pigment
produceren, ontberen ze de natuurlijke bescherming
daarvan tegen de schadelijke effecten van UV-straling,
zodat ook zij al op jonge leeftijd heel gemakkelijk vormen
van huidkanker ontwikkelen.
Een heel andere erfelijke aandoening is het basaalcelnaevussyndroom,
dat meerdere basaalcelcarcinomen, maar
ook cysten in het kraakbeen en andere botafwijkingen tot
gevolg heeft. De oorzaak is een mutatie in het tumoronderdrukkende
gen PTCH. Vervolgonderzoek heeft aangetoond
dat deze mutatie ook vaak voorkomt in
basaalcelcarcinomen bij patiënten die niet aan het
basaalcelnaevussyndroom lijden.
Het Familial Atypical Multiple Mole Melanoma syndroom,
ofwel FAMMM is een erfelijke afwijking die specifiek tot
melanoom leidt. Bij ongeveer tien procent van de patiënten
zit het dankzij dit syndroom ‘in de familie’. In zulke
families vind je vaak bij meerdere leden tientallen atypische
moedervlekken. Wie dat heeft, loopt tachtig procent
kans om melanoom te ontwikkelen.
Kind in een door NASA ontworpen anti-UV pak. (Foto National Geographic)
58
Achter het syndroom zit in veel gevallen onder meer een
overervende mutatie van het CDKN2a gen. Dat gen verzorgt
onder andere de aanmaak van het p16 eiwit, dat van
belang is bij het remmen van de celdeling. Is het gen
gemuteerd, dan ontstaat een niet werkend p16 eiwit, en
valt daarmee een van de remmen op celdeling weg, met
een forse kans op tumorwoekering als gevolg. Dat is overigens
niet het hele verhaal, want bij rond tweederde van
de gevallen van familiaal melanoom wordt de mutatie niet
aangetroffen. Er moeten dus ook andere genen in het spel
zijn.
Wat ertegen te doen is
Voor alle soorten huidkanker geldt dat een operatie waarbij
de tumor in zijn geheel verwijderd wordt, de belangrijkste
manier van behandelen is. Er wordt dan voor de
zekerheid een klein randje normale huid rond de tumor
mee weggesneden. Het grote voordeel van zo’n operatie
is dat de patholoog onder de microscoop kan zien of ook
werkelijk alles is weggehaald, of zoals dat in vakjargon
heet: ‘of de snijranden vrij zijn van tumorweefsel.’
In verreweg de meeste gevallen kan zo’n operatie plaats-