Veiledende retningslinjer for diagnostisering og ... - Helse Stavanger
Veiledende retningslinjer for diagnostisering og ... - Helse Stavanger
Veiledende retningslinjer for diagnostisering og ... - Helse Stavanger
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
er derimot oftest sekundær <strong>og</strong> særlig ved debut i<br />
de første leveårene. Utredning av dystoni hos barn<br />
bør der<strong>for</strong> i større grad enn hos voksne innebære<br />
en intensiv jakt på en underliggende sykdom. Det<br />
finnes imidlertid <strong>og</strong>så godartet, <strong>for</strong>bigående dystonitilstander<br />
hos barn. Både hos voksne <strong>og</strong> barn må<br />
man kjenne til visse tilstander som lett kan feiltolkes<br />
som dystoni, gjerne kalt pseudodystoni. Disse<br />
blir omtalt under differensialdiagnostikk til de ulike<br />
dystonitilstandene. To eksempler er at tilt av hodet<br />
til den ene siden kan sees ved tumor i bakre skallegrop<br />
hos barn, <strong>og</strong> ved parese av nervus troklearis.<br />
Det er viktig å være klar over både <strong>for</strong> pasienter<br />
<strong>og</strong> helsepersonell at den stadige utviklingen i<br />
<strong>for</strong>hold til genetisk <strong>og</strong> annen <strong>for</strong>skning ved dystonitilstander,<br />
gjør at en tilstand som i dag karakteriseres<br />
som primær dystoni, om få år vil kunne<br />
klassifiseres som sekundær på grunnlag av ny<br />
kunnskap. Primær generalisert dystoni med påvist<br />
mutasjon i DYT1-genet karakteriseres i dag som<br />
primær, men den dagen man klarer å karakterisere<br />
den eller de biokjemiske defektene som <strong>for</strong>årsakes<br />
av mutasjonen, bør den etter gjeldende regler<br />
klassifiseres som sekundær. Kunnskap om genetisk<br />
årsak til sykdom fører ofte over tid dessuten til at<br />
det fenotypiske spektrum <strong>for</strong> sykdommen utvides.<br />
Der<strong>for</strong> bør man i vurderingen av en dystonipasient<br />
ikke være <strong>for</strong> d<strong>og</strong>matisk når det gjelder<br />
13<br />
typisk debutalder eller andre kliniske kjennetegn<br />
ved kjente genetiske sykdommer. Både når det<br />
gjelder DYT1-dystoni, levodoparesponsiv dystoni,<br />
myoklonusdystoni, PKAN, Wilsons sykdom <strong>og</strong> en<br />
rekke andre sykdommer med dystoni, har man<br />
registrert en stor fenotypisk variasjon hos bærere<br />
av det samme genet, både med hensyn til debutalder<br />
<strong>og</strong> klinisk bilde. Dette er en viktig grunn til at<br />
alle pasienter med dystoni <strong>for</strong>tjener et minimum<br />
av utredning, særlig med tanke på kjente underliggende<br />
sykdommer som kan <strong>og</strong> skal behandles<br />
utover symptomlindrende behandling.<br />
I den mest moderne, oppdaterte klassifikasjonen av<br />
dystoni baseres hovedinndelingen på kjennskap til<br />
etiol<strong>og</strong>i. I oversikten gjengitt i tabell 3 er gjeld ende<br />
kunnskap om genetikk tatt inn, men da dette feltet<br />
stadig utvikles vil oversikten <strong>for</strong>t bli utdatert.
Change language