Veiledende retningslinjer for diagnostisering og ... - Helse Stavanger

4.2.1 Meiges syndrom ...................................................................... 27
4.3 Generaliserte dystonier ..............................................................27
4.3.1 Primær torsjonsdystoni ............................................................. 27
4.3.2 Myoklonusdystoni .................................................................... 28
4.3.3 Doparesponsiv dystoni .............................................................. 28
4.3.4 Paroksysmal dystoni som ledd i paroksysmale bevegelsesforstyrrelser ..... 29
4.4 Multifokale dystonier ..................................................................30
4.5 Hemidystonier ...........................................................................30
4.6 Sekundære dystonier ..................................................................30
4.7 Dystoni hos barn .......................................................................30
4.7.1 Klassifisering og utredning ......................................................... 30
4.7.2 Behandling ............................................................................ 31
5 Diagnostikk ..........................................................32
5.1 Sykehistorie og kliniske funn ........................................................32
5.2 Utredning .................................................................................32
5.2.1 Magnet Resonans tomografi (MR) hode/hjerne ................................. 32
5.2.2 MR nakke og rygg (cervikal- +/- thorako-lumbalcolumna) .................... 32
5.2.3 Kobber- og ceruloplasmin i serum og kobberutskillelse i døgnurin .......... 32
5.2.4 Andre laboratorieprøver ........................................................... 33
5.2.5 Genetisk testing ..................................................................... 33
5.2.6 Myografi ............................................................................... 34
5.2.7 Andre bildefram stillende modaliteter ........................................... 34
5.2.8 DAT scan .............................................................................. 34
6 Psykososiale forhold og livskvalitet ............................36
7 Behandling ..........................................................39
7.1 Medikamentell behandling ............................................................39
7.1.1 Botulinumtoksin .................................................................... 39
7.1.2 Oral medikasjon ..................................................................... 41
7.2 Kirurgisk behandling ..................................................................43
7.2.1 Dyp hjernestimulering .............................................................. 43
7.2.2 Ortopedi .............................................................................. 45
7.3 Fysioterapi ...............................................................................45
7.3.1 Arbeidshypotese ..................................................................... 46
7.3.2 Forslag til fysioterapitilnærming ved cervikal dystoni ........................ 46
7.3.3 Behandling ved andre former for dystoni........................................ 48
7.3.4 Behov for videre studier ........................................................... 48
7.4 Logopedisk behandling ved spasmodisk dysfoni .................................48
7.4.1 Årsak .................................................................................. 49
7.4.2 Undersøkelser ....................................................................... 49
7.4.3 Behandling ........................................................................... 49
8 Oppfølging av pasient .............................................51
8.1 Jevnlig oppfølging på poliklinikk ...................................................51
8.2 Oppfølging i kommunehelsetjenesten ..............................................52
8.2.1 Fastlegens rolle ...................................................................... 52
8.2.2 Hjemmetjenesten .................................................................. 52
8.3 Individuell plan..........................................................................52
4