Veiledende retningslinjer for diagnostisering og ... - Helse Stavanger
Veiledende retningslinjer for diagnostisering og ... - Helse Stavanger
Veiledende retningslinjer for diagnostisering og ... - Helse Stavanger
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
levodopa. Sykdommen ble opprinnelig kalt<br />
Segawas sykdom etter japaneren som først beskrev<br />
tilstanden. Arvegangen er hyppigst autosomalt<br />
dominant med variabel penetrans (DYT5a), men<br />
det er <strong>og</strong>så beskrevet en recessiv <strong>for</strong>m (DYT5b).<br />
Den vanligste <strong>for</strong>men skyldes en defekt i genet GTP<br />
cyklohydrolase (GCH1 locus, DYT 5a) på kromosom<br />
14q22. Enzymet GTP cyclohydrolase 1 er viktig<br />
<strong>for</strong> dannelse av en kofaktor som igjen er essensiell<br />
<strong>for</strong> syntesen av dopamin. Symptomer <strong>og</strong> funn<br />
ved denne tilstanden skyldes således mangel på<br />
dopamin.<br />
Symptomene starter som regel i skolealder, men<br />
kan <strong>og</strong>så debutere i ungdomsår <strong>og</strong> voksen alder.<br />
Ved den typiske, orginalt beskrevne kliniske <strong>for</strong>men<br />
starter det med dystoni i beina med påfølgende<br />
gang<strong>for</strong>styrrelser. Dystonien sprer seg gradvis til<br />
andre kroppsdeler. Hos 75 % av pasientene <strong>for</strong>verres<br />
symptomene i løpet av dagen (diurnal variasjon),<br />
ofte etter kraftig fysisk aktivitet, <strong>og</strong> bedres etter<br />
søvn. Økte myotatiske reflekser (klonus i akilles- <strong>og</strong><br />
patellarreflekser) <strong>og</strong> parkinsonistiske trekk (tremor<br />
<strong>og</strong> rigiditet) <strong>for</strong>ekommer relativt hyppig. Særlig<br />
etter at genet ble påvist <strong>og</strong> familemedlemmer til<br />
affiserte er blitt undersøkt, har man imidlertid<br />
kunnet påvise en meget stor fenotypisk variasjon<br />
hos bærere av genet, inludert generalisert,<br />
segmental eller fokal dystoni (cervikal dystoni,<br />
skrivekrampe), posturale problemer, unormal<br />
gange, varierende grader av parkinsonisme, lett<br />
tremor <strong>og</strong> lette funn som bare er oppdaget ved<br />
klinisk undersøkelse <strong>og</strong> ikke erkjent av pasienten.<br />
Pasientene har normal MR <strong>og</strong> normal DATscan, <strong>og</strong><br />
nevropatol<strong>og</strong>isk kan det ikke påvises strukturelle<br />
<strong>for</strong>andringer i hjernen. Ubehandlet vil ofte dystonien<br />
i de mer alvorlige tilfellene generaliseres, men<br />
levodopabehandling har meget god <strong>og</strong> varig effekt.<br />
Lave døgndoser av levodopa (150-300 mg) kan<br />
være nok til å gi fullstendig bedring av symptomer,<br />
men i noen tilfeller må det gis doser opp til 800<br />
mg. Motoriske fluktuasjoner, som er assosiert med<br />
levodopa-behandling ved Parkinsons sykdom, sees<br />
ikke hos disse pasientene, selv ikke ved langvarig<br />
behandling.<br />
4.3.4 PAROKSYSMAL DYSTONI<br />
SOM LEDD I PAROKSYSMALE<br />
BEVEGELSESFORSTYRRELSER<br />
Paroksysmale bevegelses<strong>for</strong>styrrelser er<br />
sjeldne syndromer karakterisert ved episodevis<br />
29<br />
opptredende ufrivillige bevegelser i <strong>for</strong>m av<br />
dystoni, chorea, atetose eller ballisme <strong>og</strong> hvor<br />
pasientene innimellom disse er nevrol<strong>og</strong>isk normale<br />
(med noen unntak). Disse paroksysmale syndromene<br />
kan enten ha kjent genetisk årsak med autosomal<br />
dominant arvegang (DYT8-10, 18), oppstå sporadisk<br />
av ukjent årsak, eller opptre sekundært til<br />
ervervede hjernelesjoner som <strong>for</strong> eksempel ved<br />
multippel sklerose. Symptomene starter oftest i<br />
barne- eller ungdomsalder, men kan starte i voksen<br />
alder. Syndromene karakteriseres av hvilke triggerfaktorer<br />
som utløser anfallene, type/lokalisasjon av<br />
bevegelser <strong>og</strong> varighet av episodene.<br />
1. Paroksysmale kinesi<strong>og</strong>ene dyskinesi (PKD,<br />
DYT10 + DYT19) Her ser en chorei<strong>for</strong>me<br />
eller dystone bevegelser som utløses av brå<br />
bevegelser, varer få sekunder til minutter,<br />
men kan komme svært hyppig (oppptil 100<br />
ganger per døgn). Hos noen pasienter er<br />
<strong>og</strong>så epileptiske anfall observert. Pasientene<br />
responderer ofte godt på antiepileptika som<br />
karbamazepin eller fenytoin.<br />
2. Paroksysmale ikke-kinesi<strong>og</strong>ene dyskinesier<br />
(PNKD, DYT8) gir episoder med dystoni, chorea,<br />
atetose eller ballisme som oppstår i hvile.<br />
Symptomene kan utløses av alkohol, kaffe,<br />
nikotin, opphisselse, utmattethet, sult <strong>og</strong><br />
emosjonelt stress. Triggerfaktorer som alkohol<br />
<strong>og</strong> kaffe bør unngås. Tilstanden er vanskelig<br />
å behandle medikamentelt, men noen kan<br />
respondere på clonazepam, haloperiodol eller<br />
antikolinergika.<br />
3. Paroksysmale anstrengelsesutløste (engelsk:<br />
exertion-induced) dyskinesier (PED, DYT9 +<br />
DYT 18). Viser seg i <strong>for</strong>m av choreatiske eller<br />
dystone bevegelser. Symptomene kan utløses<br />
av fysisk anstrengelse, men <strong>og</strong>så av faktorer<br />
beskrevet under DYT8. Pasientene kan <strong>og</strong>så<br />
ha episodisk ataksi eller spastisk paraplegi.<br />
Acetazolamid <strong>og</strong> fenytoin/andre antiepileptika<br />
er beskrevet å ha gitt effekt hos noen av disse<br />
pasientene.<br />
Paroksysmale dystonier må skilles fra epiletiske<br />
anfall, ikke-epileptiske pseudoanfall <strong>og</strong> psyk<strong>og</strong>ene<br />
symptomer. Ideelt sett bør anfallene observeres<br />
<strong>og</strong> EEG gjøres under anfall. MR av nevroaksen<br />
bør gjøres <strong>for</strong> å utelukke underliggende<br />
sykdom. Medikamentell behandling bør prøves som<br />
beskrevet.