Veiledende retningslinjer for diagnostisering og ... - Helse Stavanger

med segmental cervikal dystoni har man identifisert
endring i bestemte genloci hos de affiserte familiemedlemmene
(DYT 7/kromosom 18 (4) og DYT13/
kromosom 1 (5)). Disse forandringene er imidlertid
ikke gjenfunnet i andre europeiske familier med
cervikal dystoni (6). I svært sjeldne tilfeller har
fokal cervikal dystoni vært beskrevet hos pasienter
som har DYT1-mutasjonen på kromosom 9,
som vanligvis gir generalisert dystoni (7). Selv hos
pasienter med klar familiær opphopning av fokal
dystoni, vil derfor fortsatt den genetiske basis for
tilstanden som regel være ukjent.
Cervikal dystoni kan i sjeldne tilfeller oppstå symptomatisk/
sekundært til andre nevrologiske sykdommer
som multippel sklerose og Parkinsons sykdom, etter
iskemisk, anoksisk eller traumatisk hjerneskade,
og som bivirkning av medikamenter. I de tilfeller
der det kan påvises strukturelle lesjoner, sees disse
oftest i hjernens basalganglier (oftest putamen
eller globus pallidus (8), men lesjoner i lillehjernen
og i den cervikale delen av ryggmargen har også
vært satt i sammenheng med cervikal dystoni.
Medikamenter som kan lede til dystoni er særlig
midler mot psykose (neuroleptika), men også et
vanlig brukt kvalmestillende middel og andre midler
brukt mot angst og depresjon (SSRI) kan gi dette.
Patofysiologien ved dystoni generelt og ved cervikal
dystoni spesielt er for det meste fortsatt ukjent.
Studier indikerer at redusert inhibisjon i den
sensori-motoriske integrasjonen av bevegelser på
flere nivåer av sentralnervesystemet, spiller en
viktig rolle (9). Nyere studier indikerer også at
dystoni kan oppstå som resultat av at evnen til
plastiske endringer i hjernen er større enn normalt i
sensori-motoriske områder.
4.1.1.c Diagnostikk
Kliniske symptomer og funn
Debutsymptom er ofte bare en stivhetsfølelse i
nakken som etterfølges av svak og intermitterende
tendens til ufrivillig bevegelse av hodet i bestemte
situasjoner (stress, gange, annen aktivitet). Gradvis
blir de dystone bevegelsene hyppigere og mer
intense og det blir vanskeligere å holde hodet i
nøytral stilling. Det vil da ofte allerede foreligge
en viss skjevstilling i nakken, og det kan være
vanskelig eller umulig å bevege hodet i motsatt
retning av skjevstillingen. Omkring ¾ av pasientene
plages av smerter i den affiserte muskulaturen.
15
Fysisk aktivering generelt, psykisk og fysisk
stress og sosial oppmerksomhet vil ofte forverre
tilstanden, mens avslapning, rolige omgivelser og
støtte til hodet bedrer. Intensiteten av de ufrivillige
hodebevegelsene kan ofte og særlig i den første
fasen av sykdommen reduseres ved at pasienten
berører kinn, hake eller bakhode med hånden,
såkalt sensorisk triks. Ofte vil intensiteten reduseres
allerede når armen løftes opp, dette kalles
geste antagoniste.
Hvordan stille diagnosen?
Diagnosen baserer seg primært på å gjenkjenne de
typiske symptomene og funn ved klinisk undersøkelse.
Det er svært viktig for legen å kjenne til at
symptomer varierer med situasjonen slik at man
ikke oppfatter denne variabiliteten som noe som gir
grunn til å tvile på at tilstanden er reell. Ved klinisk
undersøkelse bør legen observere de ufrivillige
bevegelsene både i ro og ved aktivering av kroppen,
som ved ulike tester av motorikk i armer og bein,
både i sittende og stående stilling, og ved gange.
Bevegelsesmønsteret analyseres, og de involverte
muskler identifiseres og palperes. Ofte vil musklene
palperes som spente/stramme og hypertrofiske.
Aktive bevegelsesutslag i nakken testes i sittende
stilling, og vil typisk være redusert i motsatt
retning av den mest aktive ufrivillige bevegelsen.
Passive utslag testes i liggende stilling. De ufrivillige
muskelkontraksjonene vil da ofte være betydelig
redusert, og passiv bevegelighet kan være
helt normal.
Legens bakgrunn og erfaring vil være viktig i forhold
til å kunne skille dystone bevegelser fra andre
ufrivillige bevegelser som tremor, koreatiske bevegelser,
myoklonus og tics, samt å vurdere om pasienten
har tegn til dystoni i kroppen for øvrig. Dette
krever ofte ikke bare nevrologisk ekspertise, men
spesial kompetanse innen nevrologiske bevegelsesforstyrrelser.
Allmenleger og andre ikke-nevrologer
bør imidlertid kunne erkjenne at pasienten har en
tilstand med unormale, ufrivillige hodebevegelser/
skjev stilling i nakken, og henvise pasienten til
nevrologisk spesialavdeling. Nevrologen bør gjøre
en fullstendig klinisk nevrologisk status som ved
primær cervikal dystoni vil være normal utover de
ovenfor beskrevne typiske funn. Man bør observere
nøye om det er tegn til dystoni også i andre kroppsregioner.
Ved andre nevrologiske funn enn dystoni,
bør sekundær dystoni mistenkes.