Medicina

2 ) A condição genética da doença define uma conduta
médica limitada ao diagnóstico, sem procedimentos que
possam melhorar a qualidade de vida do paciente.
3 ) A severidade da anemia falciforme decorre da
expressão do genótipo específico (HbS/HbS), sem
interferência de outras condições orgânicas do indivíduo
e do ambiente, em geral.
4 ) Um casal de indivíduos heterozigotos (HbS/HbA ) tem
25% de probabilidade de ter filhos com anemia
falciforme, independente do sexo, informação essencial
ao processo de aconselhamento genético.
5 ) Uma mulher, filha de pai com anemia falciforme,
transmitirá o gene HbS apenas para os filhos do sexo
masculino, em função da localização desse gene no
cromossomo X.
3 4. A alteração genética característica da anemia
falciforme pode ser descrita como uma
1 ) falha no processamento do pré-RNAm específico que
mantém alguns íntrons, criando, assim, um novo quadro
de leitura na tradução e, consequentemente, na proteína
sintetizada.
2 ) substituição de um nucleotídeo na sequência
codificante para a cadeia da hemoglobina, alterando um
códon específico.
3 ) aneuploidia resultante da perda ou ganho de um
cromossomo sexual, expressa nas fórmulas cariotípicas
45,XO ou 47,XXY.
4 ) mudança na ordenação das bases nitrogenadas, cuja
origem primária ocorre durante a transcrição, sintetizando
uma molécula de RNA defeituosa a partir de um molde de
DNA normal.
5 ) trissomia, envolvendo autossomos, o que compromete
o pareamento cromossômico e consequente recombinação
genética durante a formação dos gametas.
3 5. Manifestações sistêmicas da anemia falciforme,
decorrentes da perda de eficiência de oxigenação, podem
se traduzir em
4 ) obstrução dos capilares sanguíneos por agregados de
hemácias deformadas que perderam características
morfofisiológicas, comprometendo a normalidade de suas
funções.
5 ) dificuldade de as células de defesa realizarem
diapedese e fagocitose, impedindo sua atuação ao nível
dos tecidos em casos de infecção.
3 6. Estudos demonstram que moléculas de hemoglobina
presentes no sangue de pessoas com anemia falciforme
têm solubilidade menor do que as encontradas no sangue
de pessoas sem essa doença genética, o que pode estar
associado a uma variação estrutural em certa parte da
cadeia lateral de um aminoácido que forma essa proteína
complexa. No aminoácido, nas moléculas da hemoglobina
"normal”, a cadeia lateral é formada pelo fragmento —
CH 2—CH 2—COOH, enquanto, nas moléculas de
hemoglobina de pessoas que sofrem de anemia falciforme,
a cadeia lateral é constituída pelo fragmento —CH(CH 3)
2, o que diminui a solubilidade em água e contribui para a
distorção no formato da célula. (BROWN, 2007).
Considerando-se as informações do texto e as
propriedades dos compostos orgânicos, é correto afirmar:
1 ) A solubilidade dos compostos orgânicos em água
independe do tipo de grupo funcional que eles apresentem.
2 ) O fragmento CH 2CH 2COOH apresenta momento
dipolar igual a zero e forma interações de van der Waals,
em meio aquoso.
3 ) A interação entre o fragmento CH(CH 3) 2 da cadeia
lateral da hemoglobina e a água presente no sangue, é
realizada por meio de ligações de hidrogênio.
4 ) A substituição na estrutura da hemoglobina não causa
alterações consideráveis, porque os fragmentos possuem
o mesmo tipo de ligações covalentes.
5 ) A polaridade do fragmento CH(CH 3) 2, presente na
estrutura de hemoglobina encontrada no sangue de
1 ) retardo do tempo de coagulação do sangue em virtude
do bloqueio da conversão do fibrinogênio em fibrina,
dependente de Ca ++ e O 2.
2 ) impossibilidade de o oxigênio molecular dissolver-se
no plasma sanguíneo, inviabilizando as trocas gasosas
pela enzima anidrase carbônica.
3 ) deficiência na capacidade de produção de eritroblastos
pela medula óssea vermelha, o que reduz o número de
hemácias para 2.10 3 /mm 3 de sangue, bem como a
estimulação para a eritropoiese.
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