Síndrome <strong>de</strong> Down: epi<strong>de</strong>miologia e alterações oftalmológicas189INTRODUÇÃOASíndrome <strong>de</strong> Down foi <strong>de</strong>scrita em 1866 porum médico britânico: John Langdon Down. Asíndrome é também <strong>de</strong>nominada <strong>de</strong> Trissomiado Cromossomo 21. (1)O diagnóstico <strong>de</strong>sta síndrome é realizado atravésda cariotipagem cromossômica, que po<strong>de</strong> ser realizadadurante a gestação, por análise citogenética dasvilosida<strong>de</strong>s coriônicas ou células do líquido amniótico. (2-4)No Brasil a incidência <strong>de</strong>sta síndrome é <strong>de</strong>1,13:1000 nascidos vivos. (5)O aconselhamento se faz mister, pois pais <strong>de</strong> criançascom a Síndrome <strong>de</strong> Down, têm risco aumentado<strong>de</strong>sta síndrome na prole futura. (6-9)As alterações oftalmológicas encontradas naSíndrome <strong>de</strong> Down por or<strong>de</strong>m <strong>de</strong> frequência são: fendaspalpebrais estreitas e oblíquas, epicanto, ametropias (altamiopia), anomalias <strong>de</strong> íris (manchas <strong>de</strong> Brushfield), estrabismo,blefarite, obstrução das vias lacrimaisexcretoras, alterações retinianas, ambliopia, nistagmo,catarata, ceratocone, eversão congênita das pálpebrassuperiores, ectrópio ou entrópio das pálpebras,euribléfaro. (8-14)O objetivo do projeto <strong>de</strong> pesquisa é <strong>de</strong>terminar aincidência das alterações oftalmológicas <strong>de</strong> crianças coma Síndrome <strong>de</strong> Down, atendidas no Ambulatório <strong>de</strong> Especialida<strong>de</strong>sJardim Peri-Peri, no período <strong>de</strong> 7 <strong>de</strong> julho2004 a 14 <strong>de</strong> outubro <strong>de</strong> 2009.MÉTODOSEstudo observacional retrospectivo dos prontuários<strong>de</strong> 35 crianças, 15 do sexo feminino e 20 do sexomasculino com Síndrome <strong>de</strong> Down, todos da raça brancae com 2 meses <strong>de</strong> ida<strong>de</strong>, atendidos no Ambulatório <strong>de</strong>Especialida<strong>de</strong>s Jardim Peri-Peri, no período <strong>de</strong> 7 <strong>de</strong> julho2004 a 14 <strong>de</strong> outubro <strong>de</strong> 2009.Os pacientes, no período em estudo, foram submetidosà avaliação oftalmológica que incluiu:-Inspeção ocular;-Retinoscopia;-Biomicroscopia;-Mapeamento <strong>de</strong> retina;-Teste <strong>de</strong> Mil<strong>de</strong>r;-Teste <strong>de</strong> observação da fluoresceína naorofaringe (TOFO).A inspeção ocular foi realizada com a finalida<strong>de</strong><strong>de</strong> diagnosticar: estrabismo, as más posições palpebrais(ectrópio, entrópio) e dacriocistite crônica.A biomicroscopia foi realizada a fim <strong>de</strong> <strong>de</strong>tectaralguma patologia externa ocular (blefarite, conjuntivite,etc).A retinoscopia foi realizada com régua <strong>de</strong>esquiascopia sob dilatação com midriático,objetivando diagnosticar ametropias (miopia,astigmatismo, etc).A oftalmoscopia binocular indireta foi realizada,após a dilatação das pupilas, utilizando-se colírios<strong>de</strong> tropicamida a 1% e fenilefrina a 2,5%, uma gotaem cada olho, com intervalo <strong>de</strong> 5 minutos, por 3 vezes,cerca <strong>de</strong> 40 minutos antes do exame. A oftalmoscopiabinocular indireta foi realizada com lente <strong>de</strong> 20dioptrias.-Teste do <strong>de</strong>saparecimento da fluoresceína (Teste<strong>de</strong> Mil<strong>de</strong>r)-Teste <strong>de</strong> observação da fluoresceína naorofaringe (TOFO )RESULTADOSAs alterações oftalmológicas encontradas nas 35crianças com a Síndrome <strong>de</strong> Down foram: fissurapalpebral oblíqua em 100%, epicanto em 70%, vasossupranumerários nas arcadas ao exame <strong>de</strong> mapeamento<strong>de</strong> retina em 100%, blefarite em 42,85%, obstrução davia lacrimal excretora em 25,71%, miopia em 14,28%,astigmatismo em 22,85%, hipermetropia em20%,emétropes em 42,85%, esotropia em 11,42%,exotropia em 5,71%, nistagmo em 2,85%, ectrópio em5,71%, catarata congênita em 2,85%, manchas <strong>de</strong>Brushfield em 48,57. A catarata congênita ocorreu em2,85% das crianças examinadas.Neste trabalho, a incidência <strong>de</strong> ectrópiocorrespon<strong>de</strong>u à 5,71% e a obstrução da via lacrimalexcretora obteve uma incidência <strong>de</strong> 27,27% .As principais alterações oculares na síndrome <strong>de</strong>Down <strong>de</strong>ste trabalho como: fissura oblíqua (35 crianças),obstrução lacrimal congênita (30 crianças), manchas<strong>de</strong> Brushfield (17 crianças), blefarite (15 crianças),miopia (5 crianças), esotropia (4 crianças) estão representadasno Gráfico 1.DISCUSSÃOSegundo a literatura (10) é gran<strong>de</strong> a incidência <strong>de</strong>fissura palpebral oblíqua (98%) e o epicanto convencional(61%) em crianças com a Síndrome <strong>de</strong> Down, o queé também constatado com as crianças <strong>de</strong>ste estudo. OsRev Bras Oftalmol. 2012; 71 (3): 188-90
190Lorena SHTachados <strong>de</strong> blefarite em 42,85% das crianças examinadascorrobora com a literatura que mostra incidênciaem torno <strong>de</strong> 30%. (8)Nesta casuística, o tipo <strong>de</strong> estrabismo mais frequentefoi a esotropia, o que condiz com a literatura. (8)O vício refracional mais frequente, neste trabalho,foi o astigmatismo com 22,85%, seguido dahipermetropia com 20% e miopia com 14,28%,correspon<strong>de</strong>ndo com a literatura. (8)Segundo a literatura (6,7,10) , os vasos supranumeráriosnas arcadas são patognomônico <strong>de</strong>sta síndrome, o quecondiz com os achados no mapeamento <strong>de</strong> retina das crianças<strong>de</strong>ste trabalho.A endostatina representa uma proteína codificadano cromossomo 21, sendo um potente inibidor daangiogênese, inibindo a proliferação das célulasendoteliais e <strong>de</strong> migração. A redução da angiogênesesistêmica por alto nível <strong>de</strong> endostatina em indivíduoscom síndrome <strong>de</strong> Down são responsáveis pela ramificação<strong>de</strong> vasos da retina central.A incidência <strong>de</strong> nistagmo na literatura (10)correspon<strong>de</strong> a 6%, outros estudos (8) apontam 18%. Nestepresente estudo, a incidência <strong>de</strong> nistagmocorrespon<strong>de</strong>u a 2,8%, muito abaixo da porcentagem<strong>de</strong>scrita na literatura <strong>de</strong>vido ao menor número <strong>de</strong> indivíduosestudados.As manchas <strong>de</strong> Brushfield foram observadas em48,57% das crianças examinadas, embora a literatura afirmeque as manchas <strong>de</strong>saparecem no primeiro ano <strong>de</strong> vida,a alta incidência é <strong>de</strong>vido ao fato <strong>de</strong>stas crianças teremsido examinadas a partir <strong>de</strong> 2 meses <strong>de</strong> ida<strong>de</strong>. (8)A catarata congênita ocorreu em 2,85% das criançasexaminadas, porém segundo a literatura sua incidênciaé em torno <strong>de</strong> 13% das crianças, ocorrendo maiscomumente em maiores <strong>de</strong> 12 anos. (8)Neste trabalho, a incidência <strong>de</strong> ectrópiocorrespon<strong>de</strong>u a 5,71%, o que confirma os dados da literatura, a qual afirma que o ectrópio congênito é maisfrequente em crianças com a Síndrome <strong>de</strong> Down <strong>de</strong>vidoà associação com a flaci<strong>de</strong>z ligamentar. (12)A obstrução da via lacrimal excretora obteve umaincidência <strong>de</strong> 27,27%, correspon<strong>de</strong>ndo com os dados daliteratura. (8)REFERÊNCIAS1. Catalano RA. Down syndrome. Surv Ophthalmol.1990;34(5):385-98. Review.2. Cullen JF. Blindness in mongolism (Down’s syndrome). Br JOphthalmol. 1963;47:331-3.3. Nussbaum RL, McInnes RR, Huntington FW. Thompson &Thompson genética médica. 6a ed. Rio <strong>de</strong> Janeiro: GuanabaraKoogan; 2002.Gráfico1Principais alterações oftalmológicas na síndrome <strong>de</strong>Down encontradas neste trabalho4. Smith DW. Síndromes <strong>de</strong> malformações congênitas: aspectosgenéticos, embriológicos e clínicos. 3a ed. São Paulo: Manole; 1985.5. Frota-Pessoa O, Otto PA, Otto PG. Mongolismo. In: Frota-Pessoa O, Otto PA, Otto PG, editores. Genética clínica. SãoPaulo: Francisco Alves; 1987. p. 143-567.6. Parsa CF, Almer Z. Supranumerary optic disc vessels mayindicate reduced systemic angiogenesis in Down syndrome.Br J Ophthalmol. 2008;92(3):432-3.7. Jaeger EA. Ocular findings in Down’s syndrome. Trans AmOphthalmol Soc. 1980;78:808-45.8. Cunha RN, Moreira JB. Manifestações oculares em criançase adolescentes com Síndrome <strong>de</strong> Down. Arq Bras Oftalmol.1995;58(3):152-7.9. Matayoshi S, Sardinha M, Cozac AL, Araf D, Moura EM.Síndrome <strong>de</strong> Down e alterações <strong>de</strong> vias lacrimais. Arq BrasOftalmol. 2003;66(4):481-4.10. Fimiani F, Iovine A, Carelli R, Pansini M, Sebastio G, Magli A.Inci<strong>de</strong>nce of ocular pathologies in Italian children with Downsyndrome. Eur J Ophthalmol. 2007;17(5):817-22.11. Shapiro MB, France TD. The ocular features of Down’s syndrome.Am J Ophthalmol. 1985;99(6):659-63.12. Shiratori CA, Komatsu MC, Schellini SA, Cvintal T. Ectrópiopalpebral em portador da síndrome <strong>de</strong> Down e conjuntivitealérgica: relato <strong>de</strong> caso. Arq Bras Oftalmol. 2007;70(4):706-8.13. Kanski JJ. <strong>Oftalmologia</strong> clínica: uma abordagem sistemática.5a. ed. Rio <strong>de</strong> janeiro: Elsevier; 2004.14. Botelho PBM, Marback P, Sousa LB, Campos M, Vieira LA.Ceratoconjuntivite alérgica e complicações do segmento ocularanterior <strong>de</strong> pacientes. Arq Bras Oftalmol. 2003;66(1):25-8.En<strong>de</strong>reço para correspondênciaSilvia Helena Tavares LorenaRua Flórida,1404 - BrooklinCEP 04561-030 - São Paulo (SP), BrasilFone:(11) 5507-2705E-mail: slorena1990@hotmail.comRev Bras Oftalmol. 2012; 71 (3): 188-90
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