Revista Newslab Edição 163

MEDICINA GENÔMICA
genéticos que possam ser utilizados
para prever a presença de uma
doença ou para justificar uma ca-
entanto, as mais relevantes são as
que se referem a doenças. Estudos
de GWAS em gêmeos já estimaram
mento dela, no entanto, os alelos de
risco explicam apenas uma pequena
parte da herdabilidade. A asma
racterística fenotípica.
90% da herdabilidade para o autis-
é uma doença complexa pois sua
mo e 80% para a esquizofrenia. Da
susceptibilidade é uma combinação
Nesses estudos, o genoma de indiví-
mesma forma, estuda-se também
de fatores genéticos e ambientais.
duos que possuam ou não uma de-
para obesidade, diabetes, tendên-
Essa doença crônica é um exemplo
terminada característica é analisado
cia a vícios e problemas cardíacos.
de procura por herdabilidade perdi-
através de SNPs (single nucleotide
da que, com auxílio de bioinformá-
polymorphism). Após uma análise
Apesar de existirem marcadores ge-
tica, vem encontrando solução.
estatística aprofundada das dife-
néticos associados à altura, obser-
renças entre os genomas, caso haja
vou-se que apenas 5% da variação
Quais explicações já foram
uma divergência consistente entre os
pode ser explicada por eles. O pes-
atribuídas para a perda de her-
indivíduos, é possível associar quais
quisador Peter Visscher estimava
dabilidade?
marcadores estão relacionados a
que, diferente do que se imaginava,
Existem diversas hipóteses forma-
essa característica estudada.
não eram os genes mais comuns
das através de análises de GWAS
que definiam a altura e sim peque-
que procuram explicar a herdabi-
GWAS na busca pela herdabili-
nas variantes supostamente de pe-
lidade perdida. As mais relevantes
dade perdida
queno impacto. Em estudos popu-
atualmente são:
Com o passar dos anos os bancos
lacionais recentes foi determinado
de dados de GWAS se tornaram
que, apesar de marcadores genéti-
• A hipótese mais comum refere-se
cada vez mais robustos com mais
cos comuns serem parte conside-
a baixa resolução de técnicas impe-
de 15.000 SNPs únicos associados
rável dos componentes genéticos
dindo a descrição de variantes que
a fenótipos ou doenças relevantes.
deste fenótipo, metade é composta
possam estar envolvidas na mani-
No entanto, os marcadores de SNPs
por pequenas e, muitas vezes, raras
festação de fenótipos, dessa forma, a
de variantes conhecidas apenas
variantes genéticas.
herdabilidade é vista como perdida.
conseguem explicar uma pequena
parte da herdabilidade observada
Recentemente um estudo da Nature
• Descrições incorretas ou incom-
em estudos populacionais.
Communications descreveu através
pletas de variantes causando uma
de GWAS novos locus associados a
falsa sensação de perda de herda-
Características fenotípicas simples
asma. Estudos anteriores já confir-
bilidade que na verdade apenas
como a altura são foco na procu-
mavam que existe grande contri-
reflete a necessidade de investi-
ra da herdabilidade perdida, no
buição genética para o desenvolvi-
mentos em técnicas mais evoluídas
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Revista NewsLab | Dez/Jan 2021