Revista Newslab Edição 163

HEMATOLOGIA
A herança da anemia falciforme
acontece por meio de um gene autossômico
recessivo presente em
ambos os pais, no geral, carregam
um único gene afetado (heterozigoto),
e são portadores assintomáticos,
transmitindo assim o gene defeituoso
ao filho, que, portanto, é homozigoto
(Hb SS). (LERVOLINO, 2020).
Imagem 2: Eletroforese de hemoglobina da paciente:
Fonte: Laudo da paciente
Detectar precocemente a anemia
falciforme permite o aconselhamento
genético e evita custos para
o sistema de saúde. É de extrema
importância o aconselhamento genético
na doença falciforme pois tem
como prioridade a assistência familiar
as pessoas acometidas por essa
mutação, auxiliando na prevenção,
na qual depende do conhecimento
dos casais que tem a possibilidade
de gerar filhos com a Doença Falciforme.
(LEAL et al, 2017).
O indivíduo com Anemia Falciforme
apresenta sintomas variados e que
baseiam-se na idade do paciente.
A febre é um sinal comum, acontecendo
em 80% dos casos, seguida
por tosse, taquipneia, dor torácica e
dispneia. Os sintomas mais presentes
em crianças são febre e tosse, e
nos adultos dor torácica, dispneia
e hemólise. (SOUZA et al, 2016). A
paciente relatou que possui alguns
destes sintomas como, a dor torácica,
dispneia e dores nos ossos.
As manifestações clínicas na Anemia
Falciforme estão ligadas a dois mecanismos
fisiopatológicos: hemólise
e vaso-oclusão. A hemólise reduz a
biodisponibilidade do óxido nítrico
(ON), que altera a homeostase das
funções vasculares, desencadeando
diversas manifestações clínicas,
como: inflamação vascular, aumento
de radicais livres, acidente vascular
cerebral, hipertensão pulmonar e
doença hepática; (SANTIAGO et al,
2020; SANTOS NETO, 2020).
Para a maior parte dos pacientes, as
complicações vaso oclusivas são muito
piores do que a anemia em si, que
geralmente é mais tolerada. Visto que,
as crises vaso-oclusivas são altamente
dolorosas. Outras variações de importância
clínica são a síndrome torácica
aguda, úlceras de perna, as infecções
bacterianas, os acidentes vascular-cerebrais
e as complicações cardíacas,
que, ligadamente com as crises dolorosas,
levam a internações em hospitais,
morbidade e morte. (FIGUEIREDO
et al, 2014).
Um diagnóstico mais precoce da doença,
preferencialmente no período neonatal,
através do teste do pezinho que
é assegurado pelo Programa Nacional
de Triagem Neonatal (PNTN), facilitara
a instituição de um plano de cuidado
condizente e prevenção de complicações
oriundas da doença certificando
desta forma uma maior expectativa e
qualidade de vida para estes pacientes.
(OLIVEIRA et al, 2013).
As formas de tratamento mais efetivos
atualmente para tratamento da
Anemia Falciforme são o transplan-
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Revista NewsLab | Dez/Jan 2021