Revista Newslab Edição 163

Introdução
A Anemia Falciforme (AF) é uma doença
hemolítica autossômica recessiva, que se
faz presente nos indivíduos homozigóticos
para Hemoglobina S (HbS). É originada
devido a uma mutação que ocorre na posição
6 da extremidade N – terminal do
cromossomo 11, onde ocorre a substituição
de um ácido glutâmico pela valina. A HbS
tem como objetivo fazer a poli•merização
dos eritrócitos em condições de hipóxia, fazendo
com que esses assumam o formato
de foice. Essa interação dificulta que a circulação
adequada dessas hemácias ocorra
na corrente sanguínea, como resultado a
comprometimento no transporte de oxigênio
celular e tecidual, além de contribuir
para o processo de vaso-oclusão devido a
aderência dessas células no endotélio vascular,
ocasionando processos inflamatórios
e infecciosos. (ALMEIDA et al, 2017).
Podem ocorrer ainda, algumas formas
heterozigóticas, representadas pelas
associações de HbS com outras variantes
de hemoglobinas, tais como: HbC,
HbD, HbE; as interações com a talassemia
e a persistência hereditária da hemoglobina
fetal. (ALMEIDA et al, 2017;
FERREIRA et al, 2018).
A falcização pode ser revertida pelo aumento
da pressão parcial de O2, contudo,
sucessivas falcizações alteram a estrutura
da membrana da hemácia, favorecendo
a formação da célula, irreversivelmente,
falcizada. (FERREIRA et al, 2018).
O diagnóstico para a Anemia Falciforme
deve ser realizado antecipadamente
pela triagem neonatal, que consiste no
método de rastreamento na população
de 0 a 28 dias de vida, pela análise do
gene Beta e posterior análise clínica, e
também em testes de triagem, utilizados
para realizar um pré-diagnóstico
desta doença, os exames usados para o
diagnóstico são: Triagem Neonatal, Hemograma,
Teste de Falcização, Dosagem
de Hemoglobina Fetal e Hemoglobina
A2, Teste de Solubilidade, Imunoensaio,
e Focalização Isoelétrica. (Sarat CN et al,
2019; JUNIOR et al, 2015). Sendo assim,
o objetivo do presente trabalho é relatar
um caso de uma paciente com Anemia
Falciforme, descrevendo os sinais fisiopatológicos
e determinando o perfil hematológico
nesta paciente.
Tabela 1: Resultados dos hemogramas
Relato de Caso
Paciente do sexo feminino, 45 anos de
idade, negra, originária de Viamão - RS,
relata que foi diagnosticada com Anemia
Falciforme a partir dos 9 meses de
idade, pois já havia tido pneumonia e
estava com meningite.
A paciente conta que, nos últimos anos
as crises de dores características da
AF, ocorrem a cada 6 meses, e eventualmente
crises no pulmão, mas que
atualmente está mais controlado. Seu
irmão mais novo também era portador
da Anemia Falciforme, mas faleceu aos
5 meses de idade em um episódio de
sequestro esplênico.
Paciente relata que sente dores nos
ossos diariamente. É aposentada por
invalidez desde 2002, e em casa possui
ajuda, pois não pode realizar as tarefas
domésticas.
Na tabela 1, apresenta-se os últimos
hemogramas realizados pela paciente
com as respectivas datas.
HEMATOLOGIA
Os portadores de anemia falciforme não
apresentam sintomas nos primeiros seis
meses de vida, por terem a presença de
hemoglobina fetal (HbF), isso em concentrações
superiores às encontradas nos
adultos, que é de 1% - 2%. Ocorre após
esse período, a síntese das cadeias gama,
formadoras da HbF, que é substituída pelas
cadeias beta ocorrendo a estabilização
na produção de globinas. Como resultado
disto, a HbS passa a ser produzida em
quantidade maior, e o indivíduo perde a
proteção da HbF. (LEAL et al, 2017)
Revista NewsLab | Dez/Jan 2021
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