publication
publication
publication
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
İnsanlarda Tüm Genom<br />
Dizilemesi ile Kalıtsal<br />
Hastalık Geni bulunması<br />
Bu proje kapsamında insanlarda beyin gelişimi ve<br />
dengenin oluşması ile ilgili üç adet gen, kalıtsal<br />
bir hastalık olan ve el-ayak üzerinde yürüme ile<br />
dikkat çeken Ünertan Sendromu incelenerek<br />
bulunmuştur. Türkiye’de ilk, dünyada ilkler<br />
arasında olmak üzere yeni nesil genom dizileme,<br />
nanobiyoteknoloji ve biyoinformatik yaklaşımları<br />
kullanılarak sonuç elde edilmiştir.<br />
Bilkent Üniversitesi<br />
İşbirliği Yapılan Diğer Kuruluşlar<br />
Başkent Üniversitesi<br />
Hacettepe Üniversitesi<br />
Projenin Amacı ve Önemi<br />
İnsanlarda kalıtsal hastalıklara neden olan mutasyonların bulunması, hedefe<br />
yönelik tedavilerin geliştirilmesi için bir başlangıç noktasıdır. Özellikle birden<br />
fazla bireyin etkilendiği geniş ailelerin DNA bankaları ileri genom teknolojileri ile<br />
incelendiğinde hücrelerin moleküler düzeyde işleyişi hakkında değerli bilgiler<br />
alınmaktadır. Bu proje kapsamında beyin ve beyincik gelişiminin etkilenmesi<br />
ile ortaya çıkan, ana klinik bulguları denge bozukluğundan kaynaklanan elayak<br />
üzerinde yürüme ve mental retardasyon olan Üner Tan Sendromu’nun<br />
genetik kökenleri homozigotluk haritalaması ve yeni nesil genom dizilemesi ile<br />
araştırılmıştır. İşlevsel manyetik rezonans görüntüleme ile hastalıktan etkilenen<br />
bireylerin merkezi sinir sistemleri incelenerek yüksek çözünürlüklü beyin ve<br />
beyincik haritalaması yapılmıştır. Fare ve zebrabalığı model organizmalarında<br />
işlevsel incelemelerle hastalığa neden olan genlerin yer-zaman düzeyli anlatımı<br />
saptanmış, gelişimsel gen anlatım profilleri ile ilişkilendirilmiştir. Bu proje<br />
sonucunda 9q bağlantılı VLDLR, 17p bağlantılı WDR81 ve 13q bağlantılı ATP8A2<br />
genlerinin insanlarda dengenin gelişmesinden sorumlu nöronal ileti yollarında<br />
ve özellikle Purkinje hücrelerinde etkili olduğu saptanmış, kalıtsal bir hastalığa<br />
neden oldukları bulunmuştur (OMIM224050, CAMRQ1; OMIM610185, CAMRQ2;<br />
OMIM615268, CAMRQ4).<br />
Proje Sonuçları ile İlgili Olabilecek Sektör, Kurum ve Kuruluşlar<br />
Sağlık sektörü<br />
Prof. Dr. Tayfun ÖZÇELİK<br />
Prof. Dr. Üner TAN<br />
Doç. Dr. Meliha TAN<br />
Prof. Dr. Nurten AKARSU<br />
108S036<br />
Üner Tan Sendromuna Neden Olan ve<br />
İnsanda Kuadrupedal Yürüme, Serebellar<br />
Hipoplazi, Mental Retardasyon Yapan<br />
Genlerin Tanımlanması<br />
1001 - Araştırma Projesi<br />
Proje Yürütücüsü İletişim Bilgileri<br />
Prof. Dr. Tayfun Özçelik<br />
312 266 43 80<br />
tozcelik@bilkent.edu.tr
Change language