zde - 1. lékařská fakulta - Univerzita Karlova

SEKCE POSTGRADUÁLNÍ – KLINICKÁ ČÁST II
POROVNÁNÍ EXPRESNÍCH PROFILŮ MRNA GENŮ MUC-1, EPCAM A HER-2 V CIRKULUJÍCÍCH NÁ-
DOROVÝCH BUŇKÁCH, PERIFERNÍ KRVI A KOSTNÍ DŘENI U PACIENTEK S KARCINOMEM PRSU
Autorka: Veronika Prokopová
Školitel: prof. MUDr. Tomáš Zima, DrSc. MBA, Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN
Úvod: Cílem této studie je vyvinout standardní metodický postup pro detekci expresních profilů mRNA vybraných genů v cirkulujících
nádorových buňkách (CTC), periferní krvi a kostní dřeni a tím vytvořit nový přístup pro zlepšení včasné detekce progrese
onemocnění u pacientek s karcinomem prsu.
Metodiky: Porovnání expresních profilů mRNA vybraných genů (MUC-1, EpCAM, Her-2 a kontrolní gen ß-aktin) bylo provedeno
ve vzorcích periferní krve a kostní dřeně odebrané pacientkám s diagnostikovaným karcinomem prsu. Separace CTC byla
provedena pomocí AdnaGen Breast Cancer Select testu. Dále byla provedena separace mononukleárních buněk z periferní
krve pomocí gradientové centrifugace s Ficoll-Hypaque a z kostní dřeně pomocí izolace buněk osmotickou lýzou. Z obohacené
frakce CTC a mononukleárních buněk byla následně izolována RNA, která byla použita k RT-PCR a následně pro muliplex PCR
reakci pro sledování expresních profilů MUC-1, EpCAM, Her-2 v těchto buňkách. Pro vývoj a hodnocení použitých metodik byla
použita kultura lidského karcinomu prsu (MCF-7).
Výsledky: Ve vyšetřených vzorcích získaných od 11 pacientek s potvrzenou diagnózou karcinomu prsu byla sledována různá
exprese genů MUC-1, EpCAM a Her-2. V periferní krvi 2 pacientek byla detekována přítomnost cirkulujících nádorových
buněk.
Závěr: Zjištěná různá exprese genů MUC-1, EpCAM a Her-2 genů může být vysvětlena variabilitou v expresi těchto genů
cirkulujícími nádorovými buňkami nebo mononukleárními buňkami v periferní krvi či kostní dřeni. Detekce cirkulujících nádorových
buněk a sledování genové exprese v periferní krvi a kostní dřeni, kombinující několik mRNA markerů, by mohlo výrazně
zvýšit senzitivitu a specificitu detekce nádorových buněk a umožnit sledování dynamiky onemocnění a účinnosti příslušné
aplikované léčby u pacientek s karcinomem prsu.
ANTROPOMETRICKÉ CHARAKTERISTIKY U CHLAPCŮ S AD(H)D
Autoři: Radek Ptáček, Hana Kuželová, Ivo Paclt
Školitel: doc. MUDr. Ivo Paclt, CSc., Psychiatrická klinika 1. LF UK a VFN
Úvod: Diagnóza AD(H)D představuje skupinu vývojových poruch, charakteristickou nepřiměřenou úrovní pozornosti, nadměrnou
aktivitou a impulsivitou. AD(H)D s sebou nese mnohé problémy, které se projevují v menší či větší míře ve všech oblastech
chování a vyznačuje se rozmanitou symptomatologií, různou etiologií a nejednotným vývojem. U hyperaktivních dětí může
docházet k neurologickým i endokrinním změnám. Potenciálně tedy i růstovým obtížím. Dostupné odborné zdroje toto potvrzují
nicméně neposkytují ucelené ani navzájem kompatibilní stanoviska.
Metodika: Za účelem zjištění základních antropometrických charakteristik dětí s AD(H)D a jejich možných diferencí od populace
bez psychiatrické zátěže jsme sestavili soubor 52 chlapců s AD(H)D ve věku 4-16 let. Pro antropometrické hodnocení
bylo použito parametrů: tělesná výška, tělesná hmotnost, BMI, 10 výškových rozměrů, 11 šířkových rozměrů, 13 obvodových
rozměrů, 14 kožních řas. Dle programu ANTROPO a RŮST CZ byla stanovena tělesná proporcionalita a další ukazatele a zároveň
porovnání s normativními daty. Diagnóza AD(H)D byla stanovena psychiatrem a dále byly použity psychologické testy.
Výsledky: Na základě získaných zjištění lze konstatovat, že skupina dětí s AD(H)D s největší pravděpodobností vykazuje
z antropometrického hlediska některé rozdíly oproti dětem bez AD(H)D. Zajímavým nálezem jsou vyšší hodnoty šířkových
rozměrů, konkrétně šířky ramen, hrudníku a pánve. Dalším je rozdíl v podílu tuku a s tím související větší obvod břicha, který byl
na hranici statistické významnosti. Naopak obvod stehna vykazuje nižší hodnoty. Tyto nálezy jsou v souladu s některými zahraničními
studiemi, které poukazovaly na vyšší tendenci k obezitě, vyšší hodnoty BMI, vyšší hodnoty kožních řas u dětí s AD(H)D
oproti normální populaci.
Závěr: AD(H)D představuje více než psychiatrickou diagnózu. Jedná se o vývojovou poruchu na úrovni centrální nervové
soustavy a endokrinního systému, která se projevuje nejen na úrovni behaviorální, ale i také obecně somatické, kde minimálně
v pohledu provedené studie pravděpodobně ovlivňuje základní faktory růstu.
DIFERENCIÁLNĚ DIAGNOSTICKÉ PSYCHOMETRICKÉ SOUVISLOSTI NĚKTERÝCH KONSTRUKTŮ DI-
SOCIACE
Autoři: Radek Ptáček, Petr Bob, Ivo Paclt
Školitel: doc. MUDr. Ivo Paclt, CSc., Psychiatrická klinika 1. LF UK a VFN
Úvod: Disociace v psychologii představuje poměrně známý a rozšířený koncept, který historicky vychází zřejmě především
z děl Piera Janeta.V současné psychologii se vyskytuje ve všech oblastech psychologie. V souvislosti s psychiatrickou diagnostikou
(DSM-IV, MKN-10) a psychopatologií představuje poměrně jasný a strukturovaný konstrukt, který je velice často diagnostikován
v klinické praxi, a to jak na úrovni primární diagnózy, tak i na úrovni doprovodných příznaků. I přes tento fakt, termín
„disociace“ postrádá jednotnou konceptualizaci, koherentní výklad a především pak psychometrické vymezení, které by bylo
obecně přijímáno v klinické praxi.
51