zde - 1. lékařská fakulta - Univerzita Karlova
zde - 1. lékařská fakulta - Univerzita Karlova
zde - 1. lékařská fakulta - Univerzita Karlova
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
3. MÍSTO<br />
94<br />
SEKCE POSTGRADUÁLNÍ KLINICKÁ I. A II. – VÍTĚZNÉ PRÁCE<br />
SLEDOVÁNÍ KLONÁLNÍHO VÝVOJE U CHRONICKÉ<br />
B-LYMFOCYTÁRNÍ LEUKÉMIE METODOU INTERFÁZNÍ<br />
FLUORESCENČNÍ IN SITU HYBRIDIZACE<br />
Autoři: Adéla Berková, Lenka Pavlištová, Jana Březinová, Libuše Babická, Eva Malinová,<br />
Lenka Grosová, Jana Tajtlová, Eduard Cmunt, Jiří Schwarz, Josef Karban, Marek<br />
Trněný, Zuzana Zemanová, Kyra Michalová<br />
Školitelé: doc. RNDr. Zuzana Zemanová, CSc., Centrum nádorové cytogenetiky, Ústav<br />
klinické biochemie a laboratorní diagnostiky <strong>1.</strong> LF UK a VFN,<br />
doc. MUDr. Marek Trněný, CSc., I. interní klinika <strong>1.</strong> LF UK a VFN<br />
Úvod: Diagnóza většiny pacientů s chronickou B-lymfocytární leukémií je stanovena v časných stádiích choroby, a proto se do<br />
popředí výzkumu dostala identifikace ukazatelů s prognostickou výpovědní hodnotou. Mezi jinými moderními diagnostickými<br />
metodami si cytogenetická analýza a interfázní fluorescenční in situ hybridizace (I-FISH) získala nezastupitelnou úlohu. Vznik<br />
nových genomových aberací s postupem choroby (klonální evoluce) bývá většinou spojován s kratším přežitím, ačkoli závěry<br />
z předchozích studií jsou rozporuplné.<br />
Metodika: 102 pacientů s B-CLL bylo zahrnuto do studie zhodnocující klonální evoluci metodou I-FISH. Genomové aberace<br />
byly zjišťovány v průběhu sledování pacienta sadou sond detekující trisomii chromosomu 12, del(13)(q14.3), deleci genu ATM<br />
(11q22.3) a deleci genu p53 (17p13.1).<br />
Výsledky: Při úvodní analýze byly cytogenetické abnormity nalezeny u 69 ze 102 pacientů. Při následném vyšetření byly<br />
u 25 pacientů zjištěny nově získané aberace. 16 z těchto 25 pacientů mělo nemutovaný a 9 mutovaný IgVH gen.<br />
Závěr: V naší studii jsme neprokázali statisticky významnou souvislost klonálního vývoje s prognosticky nepříznivými znaky<br />
(nemutovaným mutačním stavem, se ZAP-70 nebo CD38 pozitivitou) ani s dobou celkového přežití. Nicméně „high-risk“ delece<br />
(ATM a p53) nalezené v jakékoli fázi onemocnění znamenají pro pacienta špatnou prognózu a konkrétně delece genu p53<br />
předurčuje rezistenci k chemoterapii. Proto by měli být pacienti s B-CLL opakovaně cytogeneticky vyšetřováni.<br />
Podpořeno granty MSM 0021620808, MZO 00064165, LC535, IGA MZCR 9244-3.<br />
Adéla Berková získala 3. cenu v sekci postgraduální klinické I. a II.
Change language