Laboratoriekursus Biologi B-niveau - KVUC

8. Undersøgelse for Seglcelleanæmi– Elektroforese
Formål
Øvelsen skal vise, hvordan man ved hjælp af elektroforese kan undersøge, om et
foster har arvet sygdommen seglcelleanæmi.
Teori
Nedarvningen af seglcelleanæmi følger et simpelt Mendelsk nedarvningsmønster (se
figur 1 herunder og figur 114 i Biologi i Fokus). Det vil sige at et foster har 25 %’s
risiko for at få sygdommen, hvis begge forældre er bærere af sygdommen.
Figur 1 viser den typiske arvegang ved seglcelleanæmi
Hæmoglobin består af to kæder. En a-kæde HbA og en b-kæde HbB. Genet for akæden
ligger den korte arm på kromosom nr. 16 og genet for b-kæden ligger på den
korte arm på kromosom nr. 11. Hæmoglobin i seglcelleanæmi HbS er en variant af
HbA hvor kun én aminosyre adskiller sig fra det normale HbA.
(Se modul opgave om sygdommen)
Et bestemt restriktionsenzym klipper det normale gen over i to mindre stykker. Det
syge gen vil ikke blive klippet over. På denne måde kan man skelne mellem det raske
og syge gen i elektroforesen, idet det raske gen, der ikke klippes over indeholder flere
baser og dermed ikke løber så langt ved elektroforesen.
Hvis man har mistanke om, at begge forældre til et ufødt barn er bærere af genet for
Seglcelleamæmi, peger denne udredning på, at der er en 25%’s risiko for at fostret
37