Neurologische Bildgebende Verfahren - Dana Foundation

Auch im Jahr 2005 fand die intensivste Forschungsarbeit zu Bewegungsstörungen
auf dem Gebiet der Genetik statt; Studien im klinischen
Bereich und im Laboratorium führten zu neuen Behandlungen, verfeinerten
bereits gebräuchliche Behandlungen und eröffneten neue Möglichkeiten,
um Medikamente ins Gehirn zu bringen. Um mehr über die Ursachen
von Bewegungsstörungen herauszufinden, wurden auch die mit ihnen zusammenhängenden
zellulären und molekularen Veränderungen erforscht.
Genmutationen im Rampenlicht
Im vergangenen Jahrzehnt haben technologische Durchbrüche im Bereich
der Genetik weitere Türen für das bessere Verständnis von menschlichen
Krankheiten geöffnet. Die Parkinsonsche Krankheit macht da keine Ausnahme.
In Familien mit der Parkinsonschen Krankheit wurden kürzlich
mindestens fünf Gene identifiziert. Auch wenn familiärer Parkinson nur
einen kleinen Teil der Fälle ausmacht, haben die aus der Untersuchung
dieser Gene und ihrer Proteinprodukte gewonnenen Erkenntnisse das
wissenschaftliche Verständnis des Krankheitsprozesses vorangebracht.
Genetische Studien trugen beispielsweise dazu bei, die ursächliche Funktion
des Proteins Alpha-Synuclein und die schützende Funktion des
Proteins Parkin bei der Parkinsonschen Krankheit aufzudecken. Alpha-
Synuclein ist eine Hauptkomponente der so genannten Lewy-Körper,
Proteinablagerungen, die typischerweise in den Neuronen von Parkinson-
Kranken gefunden werden. Parkin schützt vermutlich vor der Krankheit
indem es entweder die Aktivität des toxischen Alpha-Synuclein unterdrückt
oder dafür sorgt, dass die Ablagerungen von der Zelle abgebaut
und beseitigt werden.
Zwei Ende 2004 veröffentlichte Untersuchungen fanden einen Zusammenhang
zwischen Mutationen des Gens LRRK2 (leucine-rich repeat
kinase 2) und der Parkinsonschen Krankheit 1, 2 . Im Jahr 2005 gab es eine
Fülle von Forschungsarbeiten, darunter je drei in Lancet und in Neurology
3-8 , veröffentlichte Untersuchungen, die bei vielen Familien und auch
in Fällen von sporadischer (nicht familiärer) Parkinsonscher Krankheit
LRRK2-Mutationen mit der Krankheit in Verbindung brachten.
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Ausserdem kommt die häufigste Art dieser Mutation, G2019S, in etwa
5% der familiären Parkinsonfälle und in 1% der sporadischen Fälle vor.
G2019S ersetzt eine einzelne Aminosäure in einem normalerweise