Kompendium Forschung & Klinik 2012 – 2016

häufigeren Formen kann ein Gentest
durch eine einfache Blutabnahme veranlasst
werden, der einer Aufklärung über
das Krankheitsbild und einer genetischen
Beratung folgt.
Die Untersuchungen der letzten 20 Jahre
haben jedoch gezeigt, dass ca. 50 Prozent
der Patienten und Familien an selteneren
genetischen Unterformen leiden, die
nicht im Rahmen einer Routinediagnostik
getestet werden können.
Daher besteht die Notwendigkeit eines
weiteren Schwerpunktes der neuromuskulären
Fußambulanz in der Abklärung
dieser seltenen Untergruppen im Rahmen
von Studien inklusive systematischer
Familienuntersuchungen, welche
derzeit auch über zwei Projekte ermöglicht
werden, die vom Österreichischen
Forschungsfond (FWF) und der Österreichischen
Nationalbank (OeNB) unterstützt
werden. Diese genetischen Untersuchungen
erfordern eine besonders
genaue klinisch-neurologische und orthopädische
Dokumentation des bestehenden
Phänotyps der Patienten.
Internationale Zusammenarbeit
erfolgreich durchgeführt
Während der letzten vier Jahre konnten
bereits einige solcher Studien erfolgreich
durchgeführt und abgeschlossen werden.
Sie erfolgten in Zusammenarbeit mit internationalen
Forschungsgruppen und
konnten großteils in führender Position der
Medizinischen Universität Wien in höchstrangigen
Journalen wie American Jour-
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nal of Human Genetics, Nature Genetics,
Brain und anderen veröffentlicht werden.
Ein ganz besonderes Ziel der nächsten
Jahre ist die Betreuung sowie die genetische
Abklärung von Patienten und Familien
mit spät beginnenden vererbten
Polyneuropathien. Diese Erkrankung tritt
frühestens nach dem 35., meist aber erst
nach dem 50. Lebensjahr auf und führt oft
zu einer schweren Gangstörung und chronischen
Schmerzen. Die Ursache bleibt
derzeit noch bei den meisten Patienten
unklar. Nicht selten erhalten die Betroffenen
daher Medikamente, die unwirksam
sind, aber andererseits hohe Kosten verursachen
und auch sinnlose Nebenwirkungen
mit sich bringen können. Die Erblichkeit
der Erkrankung ist wegen des späten
Krankheitsbeginns oft nicht unmittelbar
erkennbar. Eine rasche Abklärung der
Ursache durch einen einfachen Gentest
kann in Zukunft schnell Klarheit bringen.
Darüber hinaus besteht auch durchaus
Hoffnung, dass diese Formen der Polyneuropathie
auch bei Kenntnis der zugrunde
liegenden Ursache zukünftig ursächlich
behandelt werden können.
Häufige Erkrankung,
seltene Einzelformen
Erkenntnisse der letzten Jahre ergaben,
dass seltene Erkrankungen durchaus häufig
sind, nur die Einzelformen sind selten.
Die oben beschriebenen Erkrankungen
sind in Summe in Österreich etwa
halb so häufig wie Multiple Sklerose und
die Parkinson’sche Erkrankung, die in der
Wiener Universitätsklinik für Orthopädie