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Das PJ am UKJ 2024

Alle Infos für Medizinstudierende zum Praktischen Jahr am Universitätsklinikum Jena

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Ziele<br />

Während des Tertials werden Sie …<br />

… die Grundlagen und den Ablauf<br />

der humangenetischen Beratung<br />

erlernen<br />

… häufige genetisch bedingte Krankheitsbilder<br />

sowie Beispiele für<br />

seltene genetische Erkrankungen<br />

kennenlernen<br />

<strong>Das</strong> Praktische Jahr in der Humangenetik<br />

Direktor des Instituts: Prof. Dr. med. Christian A. Hübner<br />

Unser Angebot<br />

» Freundliche Arbeitsatmosphäre, enge<br />

Supervision durch motivierte Ärzte<br />

» mindestens 4-wöchige Rotation in verschiedene<br />

Arbeitsgruppen im Labor<br />

des Instituts für Humangenetik<br />

» Teilnahme an interdisziplinären und<br />

humangenetischen Fortbildungen (z. B.<br />

Zentrum für Seltene Erkrankungen)<br />

» Begleitung in die humangenetische<br />

Sprechstunde im Sozialpädiatrischen<br />

Zentrum in Suhl<br />

» Einblicke in wissenschaftliches Arbeiten<br />

und Literaturrecherche<br />

» garantierte Pausen<br />

<strong>PJ</strong>-Beauftragte<br />

OÄ Dr. Isolde Schreyer<br />

Tel.: +49 3641 57 41 30<br />

isolde.schreyer@med.uni-jena.de<br />

Am Klinikum 1, Haus F2, 07747 Jena<br />

… den professionellen und empathischen<br />

Umgang mit verschiedenen<br />

Ratsuchenden lernen (onkologische<br />

Patienten, Schwangere,<br />

Paare mit unerfülltem Kinderwunsch)<br />

… Genetische Diagnostik und ihre<br />

therapeutischen Konsequenzen<br />

verstehen<br />

… Kenntnisse und Fertigkeiten zu<br />

molekulargenetischen und (molekular-)<br />

zytogenetischen Methoden<br />

erlangen<br />

… wissenschaftliche Datenbanken<br />

kennenlernen und selbständig<br />

eine fundierte humangenetische<br />

Recherche durchführen<br />

50<br />

Aufgaben<br />

» Erhebung einer humangenetisch orientierten An<strong>am</strong>nese,<br />

St<strong>am</strong>mbaumerstellung, Wahrscheinlichkeitsberechnung<br />

» Klinisch-genetische Untersuchung von Patienten<br />

» Durchführung von humangenetischen Beratungen unter<br />

Supervision<br />

» Erarbeitung der diagnostischen Schritte<br />

» Patientenvorstellungen in Besprechungen<br />

» Fertigkeiten erlernen in der molekulargenetischen und<br />

(molekular-)zytogenetischen Diagnostik sowie in der<br />

Transplantationsgenetik, inklusive Karyogr<strong>am</strong>merstellung,<br />

FISH-Diagnostik, Auswertung von Sequenzierungsdaten<br />

So sieht Ihr Alltag aus:<br />

Zeiten<br />

Montag bis Freitag<br />

8:00 Uhr Dienstbeginn<br />

8:15 Uhr morgendliche Frühbesprechung<br />

vormittags:<br />

12:00 Uhr Mittagspause<br />

nachmittags:<br />

Detaillierte Informationen:<br />

www.uniklinikum-jena.de/<br />

humangenetik/<br />

Humangenetische Beratungen, klinisch-genetische Untersuchung, Anordnung der Diagnostik,<br />

Probenentnahme (Blut, Mundschleimhaut)<br />

Humangenetische Beratungen, Recherche über gesehene Krankheitsbilder, Erstellung<br />

humangenetischer Gutachten<br />

16:00 Uhr Rekapitulieren der Beratungsfälle und Planung des Folgetages<br />

16:30 Uhr Dienstende<br />

51

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