09.12.2012 Views

Ortopedická protetika Praha sro - Společnost pro pojivové tkáně

Ortopedická protetika Praha sro - Společnost pro pojivové tkáně

Ortopedická protetika Praha sro - Společnost pro pojivové tkáně

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

SOUBORNÉ REFERÁTY ● REVIEWS<br />

NOSOLOGIE A KLASIFIKACE GENETICKÝCH<br />

KOSTERNÍCH PORUCH – REVIZE 2006<br />

SUPERTI-FURGA A., UNGER S. A NOSOLOGICKÁ SKUPINA<br />

International Skeletal Dysplasia Society<br />

Smyslem sdělení skupiny pracovníků, vedených autorkami z Pediatrické kliniky a Centra<br />

<strong>pro</strong> lidskou genetiku Univerzity ve Freiburgu (NSR) je informace a nové revizi „Nosologie<br />

konstitučních poruch kostry“, která zahrnula nově poznané poruchy a respektuje nové<br />

molekulární a patogenetické pojetí. Pro začlenění poruch bylo rozhodujícím hlediskem<br />

(1) významné kosterní postižení, odpovídající definici kosterních dysplazií, metabolických<br />

kosterních poruch, dysostóz a kostních malformací a/nebo redukčních syndromů,<br />

(2) publikace a uvedení v MIM, dále (3) ověřený, nebo vysoce pravděpodobný genetický<br />

podklad jakož i (4) nosologická autonomie, potvrzená molekulární nebo vazebnou analýzou<br />

a/nebo charakteristické diagnostické <strong>pro</strong>jevy a výskyt u početnějších jedinců, nebo<br />

rodin. Zařazeno bylo 372 různých stavů, jež jsou rozděleny do 37 skupin, definovaných<br />

hledisky molekulárními, biochemickými a/nebo rentgenologickými. Z těchto stavů je 215<br />

přidruženo k jednomu nebo více než 140 různým genům. Nosologický status byl definován<br />

jako definitivní (tj. poznaná mutace nebo locus), pravděpodobný (známky rodokmenové)<br />

nebo „bona fide“ (početná pozorování a zřetelná diagnostická hlediska, ale dosud bez<br />

rodokmenového ověření, nebo potvrzení locusu). Počet uznaných genetických poruch<br />

s výraznou kosterní složkou roste a rozlišení mezi dysplaziemi, metabolickými kosterními<br />

poruchami, dysostózami a malformačními syndromy se stírá. Pro potřeby klasifikace se<br />

integrují patogenetická a molekulární hlediska s morfologickými, ale poruchy se nadále<br />

identifikují podle klinických <strong>pro</strong>jevů a rentgenologického vzhledu. Molekulární průkazy<br />

vedou k potvrzení individuálních jednotek a formování nových skupin, ale dovolují také<br />

ohraničení příbuzných, byť odlišných jednotek a dokládají dříve netušenou heterogenitu<br />

molekulárních mechanizmů. Molekulární důkaz tedy nezjednodušuje Nosologii a očekává<br />

se další nárůst počtu jednotek i komplexnosti. Publikací aktuálního přehledu poznaných<br />

jednotek s postižením kostry a zjištěných genetických defektů, může nová Nosologie<br />

pomoci v klinické diagnostice, usnadnit poznání nových jednotek, podpořit a směrovat<br />

výzkum v kosterní biologii a genetických poruchách.<br />

POHYBOVÉ ÚSTROJÍ, ročník 14, 2007, č. 3+4 193

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!