Ortopedická protetika Praha sro - Společnost pro pojivové tkáně
Ortopedická protetika Praha sro - Společnost pro pojivové tkáně
Ortopedická protetika Praha sro - Společnost pro pojivové tkáně
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Mutace znemožňuje buněčnou inkorporaci sulfátu a nedostatečná sulfatace <strong>pro</strong>teoglykanů<br />
vede k narušení tvorby matrix chrupavky.<br />
Klinická symptomatologie<br />
Krátká postava a krátké končetiny, mnohočetné kloubní kontraktury zvláště ramenních,<br />
loketních, kyčelních a interfalangeálních kloubů. Hypermobilní vysoko nasedající palce<br />
rukou (tzv. stopařský palec). Chybění volární ohybové rýhy <strong>pro</strong>ximálních interfalangeálních<br />
kloubů prstů rukou označuje fibrosní někdy i kostěný symfalangismus. Pedes equinovari<br />
s větším meziprstním <strong>pro</strong>storem mezi 1. a 2. prstem. Nepravidelně pseudocystické<br />
zduření ušních boltců (patrné od prvních dnů do 3 měsíců věku) později květákovitá<br />
deformita ušních boltců. Rozštěp patra bývá zjištěn u 50 % případů. U většiny dětí <strong>pro</strong>greduje<br />
kyfoskolióza.<br />
Průběh<br />
Perinatální a kojenecká úmrtnost je zvýšená. Nevzniknou-li vážné komplikace z důvodů<br />
deformit páteře, je životní <strong>pro</strong>gnóza normální. Progrese cervikální kyfózy může vést ke<br />
kompresi míchy s rozvojem kvadruplegie a letálním koncem Generalizované postižení<br />
mesenchymu vede v období růstu k <strong>pro</strong>gresi kyfoskoliózy páteře, kontraktur a těžkým equinovarosním<br />
deformitám nohou, které vzdorují ortopedickému léčení – kontraktury recidivují.<br />
V průběhu růstu je třeba individuálně kombinovat konzervativní a operační léčení<br />
kontraktur a deformit dlouhých kostí. Míšní komprese a <strong>pro</strong>grese krční kyfózy je indikací<br />
k operačnímu léčení v raném věku. Předčasná osteoartróza kyčelních kloubů vzniká v důsledku<br />
těžké epifyzární dysplazie a <strong>pro</strong>gredujících kontraktur s růstem. V indikovaných případech<br />
se řeší po skončení růstu kloubní náhradou. Z dentálních anomálií jsou nejčastější<br />
hypodoncie, komprese zubů a malokluse. Výška dospělých mužů je v rozmezí 114–158 cm<br />
(průměr 136 cm) a 98–143 cm u žen (s průměrem 129 cm).<br />
Pro kostní dysplazie obecně platí, že <strong>pro</strong> určení diagnózy je diagnosticky cenné hodnocení<br />
dysplastických změn epifýz, metafýz a obratlů na RTG snímcích zhotovených v období<br />
růstu. Dysplastické změny kyčelních kloubů a celého skeletu u pacientů s DD jsou <strong>pro</strong><br />
potvrzení diagnózy typické od narození do dospělosti.<br />
Doc. MUDr. Ivo Mařík, CSc.<br />
Ambulantní centrum <strong>pro</strong> vady pohybového aparátu<br />
Olšanská 7<br />
130 00 <strong>Praha</strong> 3<br />
E-mail: ambul_centrum@volný.cz<br />
POHYBOVÉ ÚSTROJÍ, ročník 14, 2007, č. 3+4 171
Change language