Ortopedická protetika Praha sro - Společnost pro pojivové tkáně

ÚVOD
Po objevu početných chromozomálních
odchylek lékařská genetika zažila
počátkem šedesátých let prudkou expanzi,
která vrcholila v konferencích o vrozených
vadách (Birth Defekt Conferences). Krátce
poté hromadící se doklady o značné heterogenitě
kosterních poruch podnítily skupiny
expertů z různých zemí, aby vytvořily
nomenklaturu, která by ujednotila názvy
toho, co bylo označeno jako „Konstituční (či
Intrinzické kostní poruchy“ (INCDB 1970;
NCDB 171 a, b; McKusick a Scott, 1971).
Záměrem „Nomenklatury“ bylo shromáždit
znalce v oboru radiologie, klinické genetice
a pediatrii tak, aby souhlasili s označením
a klasifikací kosterních poruch,
syndromů a metabolických chorob, které
byly rapidně v krátkém čase popsány. Od
doby kdy byla v r. 1970 publikována prvá
Nomenklatura, se mnoho změnilo a tak
byly připraveny revize v rocích 1977, 1983,
1992, 1997 a 2001 (INCDB, 1978, 1983;
INCO 1998; Hall, 2002). Elektronické prostředky
mimořádně zrychlily postup, jímž
lze veřejnost seznámit s novými pozorováními
a jejich výsledky; znalost molekulárního
základu poruch se rozrostla natolik,
že vyvolávající gen je znám u přibližně
poloviny z takřka 400 poruch, které jsou
dnes zavzaty. V důsledku bohatství dostupných
dat o klinických a radiologických
projevech, způsobu dědičnosti – a v mnoha
případech – molekulárním podkladě,
stanovení nomenklatury a klasifikace
každé poruchy se dnes dá nazvat „nosologií“,
zatímco pojem „konstituční“ by měl
být nahrazen označením „genetické“. Po
založení International Skeletal Dysplasia
Society v roce 1999, a aby bylo možné se
vyrovnat s rostoucí komplexitou informací,
byla revizemi Nosologie pověřena sku-
194
pina znalců, jmenovaných v rámci ISDS
ad hoc, aby se zajistila vyvážená spoluúčast
zkušeností klinických, radiologických
a molekulárních.
METODIKA
Skupina Nosologie v rámci Internatinonal
Skeletal Dyplasia Society se sešla
v srpnu 2005 k revizi vydání Nosologie
z r. 2001 (Hall 2002). V předchozích měsících
kurátoři (obvykle dva až tři u každé
kategorie poruch) byli ustanoveni s posláním,
aby prošli nejnovějším písemnictvím
a prodiskutovali možné změny ještě před
zasedáním. Během zasedání bylo dasaženo
souhlasu se změnami a písemné záznamy
byly dány do běhu tak, aby v nich
bylo možné provést opravy po zasedání.
Hlediska při začlenění jednotlivých poruch
byla:
(1) Významné kosterní postižení, odpovídající
definici kostní dysplazie, dysostózy
a kostních malformací a/nebo redukčních
syndromů.
(2) Publikace a/nebo zařazení do OMIN
(což znamená, že pozorování by neměla
být začleněna do Nosologie, dokud
neprojdou recenzním řízením),
(3) Genetický podklad se má opírat o rodokmen,
nebo je velmi pravděpodobný
z homogenity fenotypu v nepříbuzných
rodinách,
(4) Nosologická autonomie je potvrzena
analýzou molekulární, nebo vazebnou
a/nebo zřetelnými diagnostickými rysy
a pozorováními u mnoha jedinců nebo
rodin.
LOCOMOTOR SYSTEM vol. 14, 2007, No. 3+4