Ortopedická protetika Praha sro - Společnost pro pojivové tkáně
Ortopedická protetika Praha sro - Společnost pro pojivové tkáně
Ortopedická protetika Praha sro - Společnost pro pojivové tkáně
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Páteř<br />
V pravé části obrázku nahoře na snímku v transorální (13,5 roku) a bočné (24 let) <strong>pro</strong>jekci<br />
je dobře vytvořený dens epistrophei, mírné oploštění obratlových těl s ventrálními<br />
osteofyty. Vpravo u<strong>pro</strong>střed je na snímku krční páteře v předozadní <strong>pro</strong>jekci –11 let – zobrazena<br />
spina bifida occulta dolních krčních obratlů, vpravo dole je ukázáno mírné zúžení<br />
páteřního kanálu bederní páteře – 6,5 roku, na pravém okraji obrázku dole je ne zcela<br />
<strong>pro</strong> diagnózu typický obraz platyspondylie dorsolumbální páteře se známkami předčasné<br />
spondylózy – 20 let.<br />
Dědičnost<br />
Dědičnost je autosomálně recesivní (AR) s velmi širokou variabilitou exprese postižení.<br />
Prenatální diagnostika je možná v 16. týdnu gravidity na základě zjištění krátkých končetin,<br />
pedes equinovari, ulnární deviace rukou a stopařských palců. Z biopsie choriových klků lze<br />
<strong>pro</strong>kázat mutace v genu sulfátového transportéru diastrofické dysplazie (DTDST). Mutace<br />
postihují různé domény DTDST genu, což vysvětluje širokou variabilitu exprese fenotypu.<br />
170<br />
LOCOMOTOR SYSTEM vol. 14, 2007, No. 3+4
Change language