Ortopedická protetika Praha sro - Společnost pro pojivové tkáně

molekulárních údajích. Skupiny 29–37 jsou
posléze určeny pro dysostózy (se skupinou
29, která obsahuje kleidokraniální dysplazii
jako obecně známý příklad přechodu mezi
dysplazií a dysostózou), sledující opět anatomická
hlediska (kranium, obličej, axiální
kostra, končetiny) s přídatnými hledisky,
která zohledňují principy embryonálního
vývoje, jako je redukce končetin nebo hypoplazie
(proximo-distální růst) versus diferenciace
konečných částí a členění prstů
nebo utváření kloubů. Nakonec se změnily
veškeré římské číslice na arabské, aby se
usnadnilo elektronické vyhledávání.
Kritika předchozí verze Nosologie se
snesla na její „hybridní“ pojetí v tom smyslu,
že se nedrží systémového pojetí, aby byla
buď klinická, nebo molekulární. Je pravdou,
že posláním Nosologie primárně není,
aby sloužila jako diagnostická pomůcka;
v tomto směru mohou být užitečnější jiná
sdělení (Unger, 2002; Offiah a Hall, 2003).
S podobným hlediskem se jiná sdělení více
orientovala na molekulární aspekty genetických
kostních chorob (Hermanns a Lee,
2001; Superti-Furga et. al., 2001; Kornak
a Mundlos, 2003). Je však možná koexistence
Nosologie s jinými klasifikacemi,
opírajícími se o klinický nebo radiologický
přístup, s diagnostickým zaměřením
jež se opírá o molekulární bázi a děje při
jejich postižení a doufá se, že elektronické
prostředky usnadní převody mezi různými
klasifikacemi a jejich spolupůsobení,
podle potřeby. Jde o snažení založit systém
webového typu, který by umožnil studie
v databázích o molekulárních defektech,
dějích a klinických příznacích.
Přes daná omezení je Nosologie schopna
poskytnout rychlou pomoc i orientaci
na tomto komplikovaném poli. Pro klinika,
který usiluje o diagnózu, může už
prostý seznam nemocí sestavený podle
196
jejich hlavních symptomů pomoci ve
volbě dalších vyšetření a konzultací u odpovědných
zdrojů. Rozmezí mezi kostními
dysplaziemi a dysostózami, se stávají neostřejšími,
stejně tak u metabolických a molekulárních
afekcí a vrozených vad, takže
diagnostický proces vyžaduje znalosti, přesahující
meze jednotlivých subspecialit.
Experti Nosologie nabízí rychlé osvěžení
paměti o řadě diferenciálních diagnóz pro
danou poruchu. V některých případech je
Nosologie seznamem běžně uznávaných
poruch a představuje standard, vůči němuž
má být možná „nová“ porucha porovnána.
A posléze, Nosologie nabízí katalog genů,
které se podílejí na kosterním vývoji a homeostáze
a měla by být předmětem zájmu
a inspirací pro všechny, kdo pracují v kostní
biologii a medicíně.
LITERATURA
1. HALL C.M. 2002. International nosology
and classification of constitutional disorders of
bone 2001).Am. J. Med. Genet. 113: 65–77.
2. Hermanns P., Lee B. 2001. Transcriptional
dysregulation in skeletal malformation syndromes.
Am. J. Med.Genet. 106: 258–271.
3. INCDB. 1970. International nomenclature
of consitutional diseases of bones. Ann.Radiol.
(Paris) 13:455–461
4. INCDB. 1978. International nomenclature
of constitutional diseases of bone. Revision –
May, 1977. J. Pediatr. 93: 614–616.
5. INCDB. 1983. International nomenclature
of constitutional diseases of bone. Revision,
May, 1983. Ann. Radiol (Paris) 26: 457–462.
6. INCO 1998. International nomenclature
and classification of the osteochondrodysplasias
(1997). Am.J.Med.Genet. 79: 376–382.
(pokračovaní na straně 212)
LOCOMOTOR SYSTEM vol. 14, 2007, No. 3+4