PEDIATRIA CATALANA - Societat Catalana de Pediatria

TAULA RODONAControvèrsies en malaltia celíacaMalaltia celíaca: estratègies de diagnòstic invasives i noinvasivesNeus Pociello AlmiñanaHospital Universitari Arnau de Vilanova de LleidaLa malaltia celíacaEls darrers anys hi ha hagut avenços importants en elconeixement de la malaltia celíaca (MC) deguts a nousdescobriments en la patogènia, l’epidemiologia, laclínica i el diagnòstic. La MC, coneguda també conesprue cèlic o enteropatia sensible al gluten, es potdefinir con una intolerància permanent a les proteïnesdel gluten del blat (gliadina), sègol (secalina), ordi (hordeïna)i triticale (híbrid de blat i sègol) que afecta lamucosa de l’intestí prim en persones genèticamentpredisposades.En relació amb l’etiopatogènia, a dia d’avui sabem queés multifactorial i que hi intervenen factors genètics,ambientals i immunològics.La lesió histològica de l’intestí prim, característica peròno patognomònica, és l’atrofia de les vellositats ambaplanament de la mucosa i infiltració per cèl·lules inflamatòries.La MC té una distribució universal, afecta totes les racesi s’estima que hi ha una prevalença al voltant del’1% als països occidentals. També és sabut que hi hagrups de risc en què augmenta la incidència d’MC,com en els familiars de primer grau, determinades malaltiesautoimmunes, la síndrome de Down i altres.El quadre clínic de presentació clàssica és el d’una síndromede mala absorció amb atròfia greu de la mucosai presència de diarrea, pèrdua de pes, estancamentponderal i desnutrició global. Un millor coneixement dela malaltia ha demostrat que hi ha altres formes de presentacióclínica molt habituals i que poden presentarsímptomes intestinals lleus i difusos i també símptomesextraintestinals. Són formes més freqüents les monosimptomàtiqueso oligosimptomàtiques com l’anèmiaferropènica, la distensió abdominal, el dolor abdominalrecurrent, el retard ponderal, l’estrenyiment, la hipertransaminassèmia,trastorns dermatològics, trastornsneurològics, trastorns psiquiàtrics, etc. A més, per sotade totes aquestes formes amb manifestacions clíniques,trobem que tenim un espectre de pacientsasimptomàtics que classifiquem en:S24• Silents: asimptomàtics i amb atròfia vellositària.Aquests els detectem per cribratge, ja que presentenmarcadors serològics positius.• Latents: asimptomàtics i amb marcadors serològicspositius o negatius i amb unes lesions histològiquesmínimes o absents.• Potencials: asimptomàtics amb histologia normal,anticossos negatius, però amb alta probabilitat de desenvoluparla malaltia per la predisposició genètica.Aquest ventall de presentacions i la diversitat de resultatsserològics i histològics complica el diagnòstic enalgunes ocasions i ha promogut que la investigacióen nous mètodes diagnòstics que puguin ajudar-nos afer un diagnòstic adequat hagi estat molt prolífica elsdarrers anys.Evolució dels criteris diagnòsticsL’any 1970 es van publicar els primers criteris diagnòstics,coneguts com els Criteris d’Interlaken, que van serrevisats i ratificats per l’ESPGHAN l’any 1978. Enaquests criteris, l’estàndard d’or va ser la biòpsia intestinali calia fer tres biòpsies intestinals. La primera ambla sospita clínica de la malaltia amb retirada del glutensi hi havia atròfia de la mucosa, la segona (haventpassat almenys un any amb dieta sense gluten) en quès’havia d’haver normalitzat la lesió i la tercera desprésde fer una reintroducció del gluten. Si es tornaven atrobar lesions histològiques el diagnòstic era definitiu.Aquests criteris es van mantenir durant vint anys.Al principi de la dècada dels vuitanta del segle passatvan aparèixer els primers treballs sobre marcadors serològicsd’activitat de la MC, els anticossos antigliadina.Posteriorment, a mitjan dècada dels vuitanta apareixennous marcadors com els antireticulina (AAR) i els antiendomisi(AEM).L’any 1990, l’ESPGHAN, en relació amb els múltiplestreballs publicats sobre aquests marcadors, fa unarevisió dels criteris diagnòstics. La modificació més importantrau en el nombre de biòpsies en determinadesPEDIATRIA CATALANA Any 2011 Volum 71