17a Reunió Anual <strong>de</strong> la <strong>Societat</strong> <strong>Catalana</strong> <strong>de</strong> <strong>Pediatria</strong>Larva migrant. A propòsit d’un casLaura Rosell Belmonte, Cristina Pérez Sáez, Ana LosillaCasanova, David Sabaté Lissner, Susana Morillo Lafuente,Milagros Jiménez SalasCAP Llibertat, ReusObjectiu. Recordar una <strong>de</strong>rmatosi poc freqüent al nostre medi.Mèto<strong>de</strong>s. Presentem el cas d’una nena <strong>de</strong> 3 anys, sense antece<strong>de</strong>nts patològicsd’interès, que va consultar per una lesió a la part externa <strong>de</strong>l peu d’unsquants dies d’evolució, en forma d’eritema i amb alguna vesícula aïllada.La lesió era altament pruriginosa. No tenia febre ni altres símptomes. Laresta <strong>de</strong> l’exploració física era normal. Inicialment orientat com a escabiosi,va rebre tractament tòpic amb permetrina i antihistamínic oral sense milloraa la setmana següent. La lesió presenta característiques serpejants i en l’observació<strong>de</strong> prop es visualitza un cert batec.Com a antece<strong>de</strong>nts personals, explica una estada al Brasil feia 2 setmanes,per visitar uns familiars, on va estar jugant en una zona fangosa.Amb la sospita diagnòstica <strong>de</strong> larva migrant cutània, s’inicia tractament ambalbendazol 10 mg/kg/dia durant 5 dies.L’estudi per <strong>de</strong>scartar afectació sistèmica va incloure analítica sanguínia quemostrava xifres d’eosinòfils i IgE normals i la radiografia <strong>de</strong> tòrax que no vamostrar infiltrats pulmonars.L’evolució va ser favorable i les lesions van <strong>de</strong>saparèixer una setmana <strong>de</strong>sprésd’iniciar el tractament.Conclusions. Amb aquest cas volem fer present una <strong>de</strong>rmatosi poc freqüental nostre medi, però endèmica als països tropicals, causada per les larvesd’un cuc nemato<strong>de</strong>, l’Ancylostoma, <strong>de</strong>ls quals el brasiliensis és el més freqüent.Repassem el diagnòstic diferencial amb altres <strong>de</strong>rmatosis i valoremla història <strong>de</strong>tallada per al diagnòstic que és bàsicament clínic.Granuloma anular en la infància: a propòsit d’un casA. Sánchez Mateo, D. Vázquez Sánchez, S. Yévenes Ruiz,M. Fernán<strong>de</strong>z Mateo, C. Saperas Pérez, S. Uriz UrzainquiConsorci Sanitari <strong>de</strong> TerrassaObjectiu. Posar <strong>de</strong> manifest patologies <strong>de</strong>rmatològiques poc conegu<strong>de</strong>s,com el granuloma anular, que tot i no ser una entitat pròpia <strong>de</strong> la infància,es presenta més sovint en infants que en adults.Material i mèto<strong>de</strong>s. Disposem <strong>de</strong>l cas clínic d’un pacient visitat al nostrecentre que actualment segueix tractament amb els nostres professionals.Hem fet una cerca i una revisió bibliogràfica <strong>de</strong> la manera més acurada possibleper conèixer la patologia més a fons.Resultats. Presentem el cas d’un pacient <strong>de</strong> 3 anys que va acudir a urgènciesper protuberàncies a diferents localitzacions. Els bonys eren sobreelevats,indurats, amb fons eritematós, amb un lleuger dolor a la pressió, noadherits a plans profunds, sense signes inflamatoris. Es va <strong>de</strong>cidir biopsiaruna <strong>de</strong> les lesions.El resultat <strong>de</strong> l’anatomia patològica fou el <strong>de</strong> granuloma anular profund,una <strong>de</strong>rmatosi inflamatòria, benigne i autoinvolutiva. La causa és <strong>de</strong>sconeguda,tot i que revisant la literatura es proposen diverses causes: pica<strong>de</strong>sd’insecte, viriasis, berrugues vulgars, així com vacunacions. S’ha vist associata la diabetis mellitus, sense que hi hagi un bon nivell <strong>de</strong> correlaciócientífica.És una entitat que no requereix tractament, però se n’han <strong>de</strong>scrit diversesopcions terapèutiques. En el nostre cas, es va tractar amb pomada <strong>de</strong> tacrolimúsal 0,3% sense resultat satisfactori.Conclusions. L’important d’aquesta patologia és conèixer-ne la benignitat i lahistòria natural, per po<strong>de</strong>r tranquil·litzar el pacient i la seva família. Cal tenirlaen ment en el moment <strong>de</strong> fer un diagnòstic diferencial amb altres tumoracionssubcutànies.S45Incontinència pigmentària en un mascleManuel Andrés Samper Anquela, Paola Pasquali Toledo,Àngels Fortuño Mar, Asunción Clopés Estela, Rosa MariaRovira Guash, Pilar Terradas Merca<strong>de</strong>r, Luis EnriqueDelgado Alvarado, Francisco Sanchis Morales,Rita Pichardo 1 , Pablo <strong>de</strong> Unamuno Perez 2Pius Hospital <strong>de</strong> Valls. 1 Wake Forest University North Caroline, USA. 2 Jefe <strong>de</strong> ServicioDermatología, Hospital Universitario <strong>de</strong> SalamancaPresentem un cas clínic d’incontinència pigmentària (IP) en un nen mascle.La incontinència pigmentària és una geno<strong>de</strong>rmatosi infreqüent, amb herènciaautosòmica dominant lligada al cromosoma X, generalment letal prenatalmenten mascles. El gen implicat (NEMO) es troba a la regió Xq28 (casosfamiliars) i a la Xp11-Xp21 (casos esporàdics).Es tracta d’un nounat <strong>de</strong> sexe masculí <strong>de</strong> 3 dies <strong>de</strong> vida sense antece<strong>de</strong>ntsfamiliars ni personals d’interès, que presenta unes lesions vesiculoses <strong>de</strong>2-3 mm amb base eritematosa i trajecte lineal, localitza<strong>de</strong>s a la cara posterior<strong>de</strong> la cama dreta i al canell dret.El diagnòstic inicial va ser <strong>de</strong> probable infecció per virus herpes simple(VHS) i es va iniciar tractament amb aciclovir. L’estudi sanguini i <strong>de</strong> pell(hemograma, hemocultiu, PCR VHS tipus 1,2 i virus varicel·la zòster, bacteriològic)va ser negatiu.Va presentar una evolució tòrpida amb recidives <strong>de</strong> les lesions, tracta<strong>de</strong>samb àcid fusídic i emol·lients tòpics. Pensant en altres malalties ampul·losesneonatals (impetigen ampul·lós, mastocitosi, liquen estriat, incontinènciapigmentària, epi<strong>de</strong>rmòlisi ampul·losa hereditària...), es fa interconsulta amb<strong>de</strong>rmatologia. Es practica biòpsia cutània <strong>de</strong> les lesions amb pinça llevabocins,que és compatible amb incontinència pigmentària (pustulosi eosinofílicasubcòrnia, espongiosi eosinofílica, disqueratosi, <strong>de</strong>rma papil·lar ambinfiltrat d’eosinòfils).Encara que té una herència lligada al cromosoma X, s’han publicat els casos<strong>de</strong> més <strong>de</strong> 60 nens mascles afectats. La supervivència es pot explicar perun d’aquests quatre mecanismes: cariotip 47 XXY, mosaïcisme somàtic,mutacions hipomòrfiques, heterogenicitat genètica.Resta pen<strong>de</strong>nt el diagnòstic <strong>de</strong>finitiu amb estudi genètic. És interessant undiagnòstic precoç que permeti <strong>de</strong>tectar les possibles patologies associa<strong>de</strong>s(neurològiques, oftàlmiques, <strong>de</strong>ntals...), així com per fer un assessoramentgenètic familiar correcte.La peculiaritat d’aquest cas està en el sexe <strong>de</strong>l nen, en la raresa <strong>de</strong> tractarsed’un mascle. L’estudi genètic que ja disposarem en el moment <strong>de</strong> la presentacióens confirmarà el diagnòstic i el motiu pel qual s’ha presentat lamalaltia tot i ser un pacient <strong>de</strong> sexe masculí.EndocrinologiaPubertat precoç per germinoma suprasellar secretor<strong>de</strong> beta-HCGAndreu Fenollosa Artés, Paula Casano Sancho, JaumeMora Graupera, Ofelia Cruz Martínez, Rubén Díaz Na<strong>de</strong>ri,Anna Guarro Garriga, Ernesto Ezequiel MónacoConsorci Sanitari Garraf - HR Sant Camil i Hospital Sant Joan <strong>de</strong> DéuIntroducció. Els tumors <strong>de</strong> cèl·lules germinals (GCT) <strong>de</strong>l sistema nervióscentral són rars. Es classifiquen en germinomes, no germinomes i teratomes.La localització principal és la suprasellar o en glàndula pineal. Laincidència màxima és als 10-12 anys. Sovint <strong>de</strong>buten amb canvis visuals(síndrome <strong>de</strong> Parinaud), hipertensió intracranial o hipopituïtarisme; tanmateix,la pubertat precoç és una forma possible <strong>de</strong> presentació en nois, ja quealguns GCT po<strong>de</strong>n secretar beta-HCG, similar a la LH en estructura i activitatbiològica.Cas clínic. Nen <strong>de</strong> 6 anys que consulta per increment <strong>de</strong>l penis i pubàrquia.El volum testicular és <strong>de</strong> 2 cc. Els signes <strong>de</strong> virilització progressen moltràpidament.<strong>PEDIATRIA</strong> <strong>CATALANA</strong> Any 2011 Volum 71
17a Reunió Anual <strong>de</strong> la <strong>Societat</strong> <strong>Catalana</strong> <strong>de</strong> <strong>Pediatria</strong>Cas clínic. Nena magribina <strong>de</strong> 2 anys sense antece<strong>de</strong>nts d’interès que ingressaper pèrdua <strong>de</strong> 2 kg <strong>de</strong> pes associat a anorèxia i astènia d’un mes d’evolucióamb important afectació <strong>de</strong> l’estat general. Destaca pes per sota <strong>de</strong>lpercentil 3, aspecte caquèctic i <strong>de</strong>snutrició amb franca distensió abdominali efecte massa a la palpació. La TAC abdominal evi<strong>de</strong>ncia dues imatges d’invaginacióa nivell d’intestí prim, abundant líquid en nanses i ingurgitació <strong>de</strong>mesenteri amb a<strong>de</strong>nopaties <strong>de</strong> menys d’1 cm, en absència <strong>de</strong> líquid lliure isense signes <strong>de</strong> patiment intestinal. El quadre es va resoldre espontàniamenti la positivitat d’anticossos i la biòpsia intestinal van establir el diagnòstic<strong>de</strong> malaltia celíaca.Conclusió. Les formes clàssiques <strong>de</strong> malaltia celíaca po<strong>de</strong>n <strong>de</strong>butar com aquadres d’invaginació intestinal, és per això que dins l’estudi <strong>de</strong> quadresd’invaginació s’hauria d’incloure sempre el cribratge <strong>de</strong> celiaquia.Estudi epi<strong>de</strong>miològic <strong>de</strong>l casos <strong>de</strong> celiaquia a l’àrearural <strong>de</strong> l’ABS SaltM. Carme Roura Cervià, M. Pilar Ruiz-CuevasABS SaltIntroducció. La celiaquia és una malaltia genèticament induïda en la qualexisteix una intolerància permanent al gluten. Això provoca una lesió greu enla mucosa duo<strong>de</strong>nal amb una clínica molt variada. Aquesta clínica ha experimentatun canvi, <strong>de</strong> manera que actualment predominen les formes ambpoca simptomatologia en infants amb mínima afectació pondoestatural.Actualment la seva incidència en el nostre medi ha passat <strong>de</strong> ser d’1/300(Catassi, Itàlia, 1988) a 1/80, com s’està suggerint darrerament. A aquest fethi ha contribuït la millora en les tècniques diagnostiques (IgA antitransglutaminasa,HLA-DQ2 i DQ8, i la biòpsia a través <strong>de</strong> fibroscòpia esofagogastroduo<strong>de</strong>nal).Objectiu. Estudi <strong>de</strong>ls casos <strong>de</strong> celiaquia a l’àrea rural <strong>de</strong> l’ABS Salt, quecomprèn Aiguaviva, Fornells <strong>de</strong> la Selva i Vilablareix, i que inclou un totald’uns 870 infants menors <strong>de</strong> 15 anys, que es controlen als tres ambulatoris.Material i mèto<strong>de</strong>s. Revisió <strong>de</strong>ls casos pediàtrics <strong>de</strong> celiaquia <strong>de</strong>tectats enels infants assignats a la nostra UBA, revisant la clínica i el <strong>de</strong>senvolupamentpondoestatural al <strong>de</strong>but i esbrinant, també, comorbiditats al diagnòstic.En cada cas s’ha recollit els valors <strong>de</strong> IgA i IgATT, antiendomisi, HLA-DQ2 i DQ8, el resultat <strong>de</strong> la biòpsia duo<strong>de</strong>nal i, finalment, la clínica i elsnous paràmetres <strong>de</strong> pes i talla > 6-12 mesos d’iniciar la dieta sense gluten.Resultats. En total s’han recollit 12 casos, amb el doble <strong>de</strong> nenes que nens(8/4). L’edat al diagnòstic anava <strong>de</strong>ls 15 mesos als 13 anys, si bé la majoria<strong>de</strong> diagnòstics es van fer entre l’any i mig i els 3 anys. Només en 4 casos eldiagnòstic va ser > 8 anys.En quatre casos hi havia anèmia ferropènica o ferropènia al diagnòstic, dostenien l’antece<strong>de</strong>nt <strong>de</strong> giardiosi i també dos presentaven una al·lèrgia lleu ala llet <strong>de</strong> vaca. Es va <strong>de</strong>tectar un cas <strong>de</strong> dèficit <strong>de</strong> GH associat.Tres casos només presentaven pèrdua d’un percentil pes al diagnòstic, entres casos hi havia pèrdua d’un percentil talla aïllada, tres tenien clínica <strong>de</strong>GEA intermitent + pèrdua d’un percentil talla, un cas presentava una GEA<strong>de</strong> tres mesos + canvi <strong>de</strong> caràcter. Una adolescent obesa presentava dolorabdominal crònic d’un any i, finalment, una lactant <strong>de</strong> 18 mesos presentavacaiguda <strong>de</strong> cabell + pèrdua d’un percentil talla.Quant a l’estat pondoestatural al diagnòstic, el 50% presentava un pes = o >al percentil 50 i cap cas estava < percentil 25. El 66% tenien una talla = o >al percentil 50 (2 estaven en el p 90) i només un una talla < p 3-10.La IgA i la IgAAT al diagnòstic estava alterada en tots els casos i tenia unvalor mitjà <strong>de</strong> 131 (rang 9,5-337). El valor més baix corresponia a una noia<strong>de</strong> 13 anys amb clínica <strong>de</strong> pèrdua d’un percentil talla i Marsh 3c (atròfiatotal <strong>de</strong> vellositats). L’ATT es va normalitzar en tots, excepte en un cas, alcontrol analític <strong>de</strong>ls 6 mesos.En tots els casos, excepte un, l’HLA-DQ2 va ser positiu. No hi va haver capHLA-DQ8 positiu. En l’estudi familiar no es va <strong>de</strong>tectar cap celíac.El resultat <strong>de</strong> la biòpsia duo<strong>de</strong>nal posava <strong>de</strong> manifest un Marsh 3b (atròfiasubtotal <strong>de</strong> vellositats) en el 66% <strong>de</strong>ls casos. Dos casos presentaven unMarsh 3c, un tenia un Marsh 2 i un altre un Marsh 1-2. Als 6 mesos <strong>de</strong> dietasense gluten tots van estar asimptomàtics, millorant el seu percentil pes i talla,excepte l’adolescent que presentava un dèficit <strong>de</strong> GH associat. Actualment,el 75% d’aquests infants tenen un pes i talla > percentil 50 (5 tenenuna talla = o > al p 90).S47Conclusions. La clínica <strong>de</strong> la celiaquia al diagnòstic és cada cop més anodina,per la qual cosa és aconsellable <strong>de</strong>manar una IgA i una IgATT sempredavant la mínima sospita o si es fa una analítica, i afegir també la IgA antigliadinaen els menors <strong>de</strong> 3 anys pels possibles falsos negatius.El creixement pondoestatural al diagnòstic és actualment bo, a diferència<strong>de</strong>l que passava anys enrere. La clínica clàssica és poc freqüent.Continua predominant en nenes.Sempre s’han d’estudiar els familiars <strong>de</strong> primer grau i també <strong>de</strong>scartar comorbiditatsassocia<strong>de</strong>s o malalties autoimmunitàries.Enteropatia per<strong>de</strong>dora <strong>de</strong> proteïnes com a forma <strong>de</strong><strong>de</strong>but d’una púrpura <strong>de</strong> Schönlein-HenochJordi Fàbrega Sabaté 1 , Oscar Rosell Nebreda 1 ,Gloria Ruiz Aragón 1 , Tatiana Valencia Ichazo 2 ,Jaume Carrasco Colom 2 , Jordi Anton López 31<strong>Pediatria</strong> <strong>de</strong>ls Pirineus, SCCLP. Servei <strong>de</strong> <strong>Pediatria</strong> Fundació Sant Hospital <strong>de</strong> la Seud’Urgell. 2 Servei <strong>de</strong> <strong>Pediatria</strong>, Hospital Universitari Sant Joan <strong>de</strong> Déu, Esplugues <strong>de</strong>Llobregat. 3 Servei <strong>de</strong> Reumatologia, Hospital Universitari Sant Joan <strong>de</strong> Déu, Esplugues <strong>de</strong>LlobregatIntroducció. La púrpura <strong>de</strong> Schönlein-Henoch (PSH) és una malaltia forçaconeguda que pot presentar una multitud <strong>de</strong> complicacions. L’enteropatiaper<strong>de</strong>dora <strong>de</strong> proteïnes no és una manifestació gaire <strong>de</strong>scrita, i menys coma forma <strong>de</strong> <strong>de</strong>but <strong>de</strong> la vasculitis.Cas clínic. Nen <strong>de</strong> 2 anys i 4 mesos amb vòmits i abdominàlgia <strong>de</strong> 6 diesd’evolució, afebril. Presenta un estat general regular, postració, alguna petèquiaaïllada a la zona <strong>de</strong>l mitjó sense altres lesions cutànies, hipoactiu peròreactiu, normohidratat i resta anodí. L’hemograma, la bioquímica i la gasometriasón normals, amb cetonúria. S’ingressa a dieta absoluta, seroteràpia,ranitidina i analgèsia. L’ecografia abdominal mostra a<strong>de</strong>nitis mesentèrica ihipertròfia <strong>de</strong> les parets <strong>de</strong> bu<strong>de</strong>ll prim i gros. El 2n dia d’ingrés s’iniciatolerància oral que és correcta, i se suspèn la seroteràpia. 24 hores méstard, tot i la millora clínica, presenta e<strong>de</strong>mes a turmells i genoll dret, algunapetèquia nova sense púrpura als turmells i hipoalbuminèmia (26,5 g/L) i hipoproteïnèmia(50,1 g/L) sense proteïnúria i alfa-1-antitripsina en femta <strong>de</strong>3,65 mg/g. Amb la sospita <strong>de</strong> gastropatia per<strong>de</strong>dora <strong>de</strong> proteïnes, es cursaestudi <strong>de</strong> CMV i es trasllada per endoscòpia. A les 24 hores apareixen nombroseslesions petequials i purpúriques a extremitats inferiors i natges, i reapareixenels vòmits hemàtics i les melenes. Es manté 24 hores a UCI-P,estable amb plaquetes i proves <strong>de</strong> coagulació normals. Amb la sospita <strong>de</strong>PSH, s’inicia corticoteràpia. L’endoscòpia digestiva mostra esòfag i mucosagàstrica normal sense hipertròfia <strong>de</strong> plecs, mucosa duo<strong>de</strong>nal <strong>de</strong>s <strong>de</strong> bulbd’aspecte engruixit, e<strong>de</strong>matós, hiperèmic i friable i la biòpsia mostra duo<strong>de</strong>nitisaguda i crònica amb vasculitis aguda i gastritis crònica lleu inactivasense microorganismes. No presenta més sagnats digestius ni vòmits, l’abdominàlgiai els e<strong>de</strong>mes remeten i milloren les lesions purpúriques. Als 7 i30 dies presenta xifres d’albúmina i proteïnes totals <strong>de</strong> 33 i 61 g/L i 42 i 70g/L respectivament. La funció renal i hepàtica són normals, l’urocultiu, el coprocultiu,el frotis faringi, l’Ac transglutaminasa IgA, la serologia CMV (IgM iIgG), la càrrega viral, CMV i Helicobacter pylori en biòpsia gàstrica negatives.Comentaris. La PSH pot presentar hipoproteïnèmia secundària a síndromenefròtica, però és rara la presència d’enteropatia per<strong>de</strong>dora <strong>de</strong> proteïnes, isobretot amb manifestacions cutànies tant tardanes (10è dia). És <strong>de</strong>gut auna vasculitis <strong>de</strong> petits vasos, generalment a jejú o ili. El tractament és controvertit,però es recomana la corticoteràpia, tot i que pot requerir altres procedimentsmés agressius.Hidrop agut <strong>de</strong> la bufeta biliar associat a infeccióper rotavirusJavier Ama<strong>de</strong>o Álvarez Serra, Pere Sala Castellví,Clara Vila Cerén, M. J. Elizari Saco, Sílvia Martínez Nadal,Xavier Demestre Guasch, Fre<strong>de</strong>ric Raspall TorrentScias. Hospital <strong>de</strong> BarcelonaFonament i objectiu. La dilatació aguda <strong>de</strong> la bufeta biliar, en absència <strong>de</strong> litiasi,infecció, inflamació local o malformació, és una patologia poc freqüentdurant la infància. Presentem un cas d’hidrop agut <strong>de</strong> la bufeta biliar en elcurs d’una gastroenteritis aguda per rotavirus.<strong>PEDIATRIA</strong> <strong>CATALANA</strong> Any 2011 Volum 71