Pòstersment en la pronosupinació. El diagnòstic pot ser tardà, ja que aquestamanca <strong>de</strong> moviment queda compensada amb una adducció i rotació externa<strong>de</strong> l’espatlla.Cas clínic. Nen <strong>de</strong> 12 mesos que ve a la consulta per revisió segons programa<strong>de</strong>l nen sa. Als antece<strong>de</strong>nts personals hi consta que és fill <strong>de</strong> paresmarroquins; da<strong>de</strong>s al naixement: 2.020 g <strong>de</strong> pes, 44 cm <strong>de</strong> longitud i 32 <strong>de</strong>perímetre cranial (CA), amb un temps <strong>de</strong> gestació <strong>de</strong> 38 setmanes; es tractad’un retard <strong>de</strong> creixement intrauterí. Es va ingressar a la unitat neonatal. Enl’estudi ecogràfic <strong>de</strong> crani i abdomen, serologies TORCH no es van trobar alteracions.En l’exploració física actual les da<strong>de</strong>s antropomètriques són <strong>de</strong>7,00 kg <strong>de</strong> pes, talla <strong>de</strong> 70 cm, i PC 43. Destaca retard <strong>de</strong> creixement, microcefàlia,apèndix auricular bilateral, criptorquídia bilateral i incapacitat perfer supinació <strong>de</strong> tots dos avantbraços. Les exploracions complementariessón: ecografia renal, que mostra una manca <strong>de</strong> diferenciació <strong>de</strong> la unió corticomedul·lar,i radiografia d’avantbraços, que <strong>de</strong>mostra una unió proximal <strong>de</strong>cúbit i radi bilateral. Aquesta sèrie <strong>de</strong> malformacions <strong>de</strong>scrites formen part<strong>de</strong> la síndrome 49XXXXY, que és el resultat que es va obtenir al cariotip.Aquesta síndrome, poc freqüent, es caracteritza per microcefàlia i retardmental, hipogonadisme (criptorquídia, testes i penis petits), dismorfisme craniofacial,malformacions viscerals renals i cardíaques i malformacions òssies.Conclusions. La sinostosi radiocubital és una malformació poc habitual a lanostra consulta i que pot passar <strong>de</strong>sapercebuda en un lactant. De formabastant freqüent pot formar part d’una síndrome. El tractament en principiés conservador, però en casos <strong>de</strong> formes bilaterals pot ser útil la cirurgiaamb una osteotomia proximal.Lupus congènit neonatal: a propòsit d’un casIsabel Gascón Casaredi, Amparo Romero Tomás,Maria Eril Rius, Pilar Broto Escapa, Arcadi Arquer Blanc,Clara Rodríguez CarunchoABS Llefià. BadalonaObjectiu. El lupus neonatal congènit afecta l’1-2% <strong>de</strong> fills <strong>de</strong> mare amb malaltiaautoimmunitària o anticossos anti-Ro (SSA) anti-La (SSB) positius.El bloqueig auriculoventricular complet és la complicació més greu. Hi pothaver altres manifestacions, com afectació cutània, hematològica o colèstasi,totes transitòries.Presentem un cas <strong>de</strong> LES congènit, que com a particularitat és fill <strong>de</strong> mareamb <strong>de</strong>rmatitis no filiada i anticossos positius.Cas clínic. Primera gestació. Mare <strong>de</strong> 33 anys. Dermatitis no filiada. Anti-Ro(SSA) i anti-La (SSB) positius.A la setmana 24+7 es <strong>de</strong>tecta bloqueig auriculoventricular complet. A lasetmana 35+7 es fa cesària per bradicàrdia fetal. Pes en néixer 3.000 g.L’exploració és normal, llevat <strong>de</strong> bradicàrdia (Fc 50 bpm), tiratge i polipnea.Als 25 dies s’implanta un marcapassos. Ecocardiografies posteriors ambmiocardiopatia dilatada, que <strong>de</strong>sapareix.Als 2 mesos apareix <strong>de</strong>rmatitis <strong>de</strong> predomini abdominal amb biòpsia compatibleamb lupus. Analítica amb anti-LA (SSB) positius, FAA 460 U/L; GGT220 U/L.Als 4 mesos persisteix la <strong>de</strong>rmatitis i una hepatomegàlia lleu.Conclusions. Cal recordar el LES dins el diagnòstic diferencial <strong>de</strong> les <strong>de</strong>rmatitis<strong>de</strong> nadó, especialment en fills <strong>de</strong> mares amb connectivopaties o <strong>de</strong>rmatitisno filia<strong>de</strong>s, com és el cas que es presenta. Tot i que la localització mésfreqüent <strong>de</strong>l rash és la zona periorbitària i d’exposició solar, pot aparèixer enaltres zones. El bloqueig auriculoventricular complet és la complicació mésgreu, és irreversible, però amb bon pronòstic gràcies a la implantació <strong>de</strong>marcapassos. Cal consi<strong>de</strong>rar altres manifestacions transitòries en el seguimentd’aquests nens.El símptoma principal és la febre que s’inicia <strong>de</strong> manera brusca i es repeteixcada 3-8 setmanes. S’acompanya d’odinofàgia, aftes orals i a<strong>de</strong>nopatiescervicals. Po<strong>de</strong>n presentar també dolors articulars, abdominàlgia, cefalea,vòmits, diarrea o tos.Als perío<strong>de</strong>s intercrisi el nen no té cap símptoma. L’edat d’inici és entre els2-4 anys. És un procés benigne, però té un curs crònic, amb tendència amillorar amb el temps.Es <strong>de</strong>sconeix la causa exacta <strong>de</strong> la malaltia. El diagnòstic és clínic. L’analíticasanguínia és inespecífica. El tractament amb corticoi<strong>de</strong>s controla l’episodi,tot i que no es necessita un tractament específic.Cas clínic. Nena <strong>de</strong> 3 anys sense antece<strong>de</strong>nts d’interès que presenta episodis<strong>de</strong> repetició <strong>de</strong> faringitis, febre alta i alguna afta oral aïllada. Aquests episodises presenten <strong>de</strong> manera mensual.Com a exploracions complementaries es fa un frotis faringoamigdalí i unaanalítica <strong>de</strong> sang. El frotis faringoamigdalí és negatiu. L’analítica <strong>de</strong> sangpresenta un hemograma normal, immunoglobulines i subclasses IgG tambédins <strong>de</strong>ls límits normals, uns limfòcits T <strong>de</strong>l 44% amb unes subpoblacions<strong>de</strong> limfòcits T8 <strong>de</strong> 391 cel/mm 3 .Inicialment algun <strong>de</strong>ls episodis febrils es tracta amb amoxicil·lina, però elquadre febril persisteix durant 3-4 dies.Davant la sospita <strong>de</strong> síndrome <strong>de</strong> Pfapa, s’administra una dosi única <strong>de</strong> prednisolonaa 2 mg/kg/dosi amb <strong>de</strong>saparició <strong>de</strong> la febre a les poques hores.Comentaris. Els episodis periòdics <strong>de</strong> febre alta, faringitis i a<strong>de</strong>nopaties cervicalsamb mala resposta als tractaments habituals ens han <strong>de</strong> fer pensar enla síndrome <strong>de</strong> Pfapa. Un diagnòstic correcte pot evitar tractaments antibiòticsinnecessaris.Osteomielitis crònica multifocal recurrent ambafectació pèlvica tractada amb pamidronat. Revisió<strong>de</strong> dos casos clínicsFrancisco Coll, Sofía Luraghi, Alba Pérez, Ignasi Barber,Marc Tobeña, Consuelo Mo<strong>de</strong>stoHospital Universitari Vall d’Hebron. BarcelonaIntroducció. L’osteomielitis crònica multifocal recurrent (OCMR) és una patologiainflamatòria asèptica, <strong>de</strong> causa <strong>de</strong>sconeguda, que afecta principalmentels infants. Es caracteritza per lesions òssies multifocals localitza<strong>de</strong>scomunament a les metàfisis d’ossos llargs. Presentem dos casos d’OCMRamb afectació pelviana, diagnosticats al nostre centre durant l’últim any.Cas 1. Nen <strong>de</strong> 7 anys amb dolor gluti i coixesa <strong>de</strong> 3 mesos d’evolució. Enl’analítica <strong>de</strong>stacava una VSG <strong>de</strong> 100 mm/h. A la RMN s’observaren àreesd’hiperintensitat en T2 a les localitzacions següents: pelvis (ossos ilíacs isacre), 3r metatarsià, cap d’astràgal i calcani. Es va fer biòpsia òssia quemostrà infiltrat inflamatori crònic. Els cultius a bacteris, micobacteris i fongsresultaren negatius. S’inicià tractament amb corticoi<strong>de</strong>s, AINES i pamidronat,i s’objectivà la remissió <strong>de</strong> la clínica.Cas 2. Nen <strong>de</strong> 6 anys amb coxàlgia dreta i coixesa <strong>de</strong> 3 anys d’evolució. LaVSG a l’ingrés va ser <strong>de</strong> 41 mm/h. La RMN va mostrar múltiples àreesd’alteració <strong>de</strong> senyal a maluc dret, metàfisi femoral esquerra, isqui esquerrei ambdues ales sacres. Es va fer biòpsia òssia on s’observaren trabèculesòssies <strong>de</strong>svitalitza<strong>de</strong>s ro<strong>de</strong>ja<strong>de</strong>s <strong>de</strong> teixit inflamatori crònic amb componentagut focal polimorfonuclear. Els cultius a bacteris, micobacteris i fongs resultarennegatius. Es va tractar amb prednisona, AINES i pamidronat i va presentaruna bona resposta clínica.Conclusió. L’OCMR és una entitat rara i difícil <strong>de</strong> diagnosticar. Descrivim doscasos clínics d’OCMR que <strong>de</strong>butaren amb afectació a nivell pelvià, una localitzaciópoc freqüent. Tots dos pacients van rebre tractament precoç ambbifosfonats, es va objectivar una bona resposta clínica i radiològica inicial.Síndrome <strong>de</strong> PFAPA: a propòsit d’un casOlga Salvadó Juncosa, Susana Morillo Lafuente, AnaLosilla Casanova, Milagros Jiménez Salas, Laura RosellBelmonte, Cristina Pérez SaezABS Cap Llibertat. Reus. TarragonaIntroducció. La síndrome <strong>de</strong> Pfapa (febre periòdica, a<strong>de</strong>nopaties, faringitis iaftes) representa una entitat crònica <strong>de</strong> febre recurrent.<strong>PEDIATRIA</strong> <strong>CATALANA</strong> Any 2011 Volum 71Al·lèrgia alimentària o síndrome <strong>de</strong> Frey?M. Pilar Broto Escapa, Rosa Clofent Vilaplana, JoaquínAlonso Ciruelos, Maria Eril Rius, Isabel Gascón Casaredi,Marisa Planells MangadoABS Llefià. BadalonaPresentem tres nens <strong>de</strong> 2, 3 i 11 anys afectats <strong>de</strong> la síndrome <strong>de</strong> Frey.Durant el primer any, <strong>de</strong>sprés <strong>de</strong> prendre els primers purés <strong>de</strong> fruites, vanS66
PÒSTERSAl·lèrgia i ImmunologiaQüestionari CAN (control <strong>de</strong> l’asma en nens).Traducció al català i validacióMarisa Ridao Redondo, Ramón Artigas Magriña, MarcelIbero IborraConsultori local Torrelles <strong>de</strong> Llobregat / Hospital <strong>de</strong> TerrassaL’any 2008 l’Institut Català <strong>de</strong> la Salut (ICS) va publicar dins el seu projecte<strong>de</strong> Guies <strong>de</strong> Pràctica Clínica, la Guia <strong>de</strong> l’asma infantil. El seu objectiu ha estatunificar els criteris diagnòstics, terapèutics i <strong>de</strong> seguiment que utilitzentots els pediatres i metges <strong>de</strong> família que atenen infants en l’àmbit <strong>de</strong> l’atencióprimària. L’any 2010 aquesta guia s’ha informatitzat (GPC@asma infantil)i es pot <strong>de</strong>splegar <strong>de</strong>s <strong>de</strong> la història clínica informatitzada. Aquestes guiespermeten consultar i imprimir diferents documents i consells que el personalsanitari pot utilitzar en l’assistència a infants asmàtics i les seves famílies.L’any 2009 es va actualitzar la Guía española para el manejo <strong>de</strong>l asma(GEMA), que en el seu apartat pediàtric és el resultat <strong>de</strong>l consens <strong>de</strong> lessocietats científiques implica<strong>de</strong>s en el tractament <strong>de</strong> l’asma infantil a l’Estatespanyol.Tant la GEMA com la GPC@asma infantil utilitzen per mesurar el control <strong>de</strong>l’asma el qüestionari CAN. Aquest està validat únicament en castellà i és peraquest motiu que ens ha semblat necessari fer-ne la traducció i la validacióal català.Els passos seguits han estat:Elaborar dues versions in<strong>de</strong>pen<strong>de</strong>nts <strong>de</strong>l castellà al català, una feta per unafilòloga i l’altra per un adolescent. El nostre equip ha elaborat una versió <strong>de</strong>consens entre les dues traduccions. Aquesta versió s’ha utilitzat amb cincfamílies (versió pares) i amb cinc nens <strong>de</strong> 9 a 14 anys (versió nens) que jahavien utilitzat el qüestionari en castellà i amb cinc més <strong>de</strong> cada grup queno l’havien utilitzat mai en una visita <strong>de</strong> seguiment.Amb les aportacions i els dubtes <strong>de</strong> tots aquests pacients i famílies, hemavaluat la comprensió <strong>de</strong> tots els termes i els resultats equiparables en lesdues llengües i l’equip ha fet la versió <strong>de</strong>finitiva. El resultat d’aquest consensés la versió <strong>de</strong>l qüestionari CAN en català que presentem.Són al·lèrgics els asmàtics <strong>de</strong> la nostra zona?Núria Campa Falcón, M. Alba Gairí Burgués, LauraConsuelo Minguell Domingo, Marc Villanueva Navarro 1 ,Pilar Riu Villanueva, Jordi García Martí, Maria ChinéSegura, Eduard Solé MirServei <strong>de</strong> <strong>Pediatria</strong>. Hospital Universitari Arnau <strong>de</strong> Vilanova.1Metge <strong>de</strong> família. Consultori Linyola. Linyola (Lleida)Introducció. L’asma al·lèrgic és molt freqüent. Més <strong>de</strong>l 60% <strong>de</strong>ls nens asmàticsmés grans <strong>de</strong> 4 anys tenen sensibilització a algun al·lergogen.Objectius. Conèixer característiques clíniques i sensibilitzacions <strong>de</strong>ls asmàtics<strong>de</strong>rivats a consultes externes (CE) d’al·lèrgia. Comparar els al·lergògensmés freqüents al nostre medi amb els resultats obtinguts.Metodologia. Estudi <strong>de</strong>scriptiu retrospectiu <strong>de</strong>l total d’asmàtics <strong>de</strong>rivats aCE el 2009.Variables: gènere, edat, edat <strong>de</strong> la primera crisi, clínica, estacionalitat i sensibilitzacions(prova <strong>de</strong> la punxada).Resultats. N = 231. Edat 5,6 anys (DE 3,6). Edat <strong>de</strong> la primera crisi 2,2(DE 2,8).Clínica: 48,05% únicament asma, 41,99% amb rinoconjuntivitis, 16,45%amb <strong>de</strong>rmatitis, 4,33% amb urticària-angioe<strong>de</strong>ma i 1,3% policlínica.Més prevalença: asma episòdica freqüent (61,9%).Proves <strong>de</strong> la punxada negatives 48,48%; positives 51,52%. Prevalença (<strong>de</strong>més a menys): alternària, gramínies, àcars, epitelis, Salsola, arbres, alimentsi herbes.Polisensibilitzats 31,17%; 20,35% monosensibilitzats (pel subgrup, <strong>de</strong> mésa menys prevalença: alternària, àcars, gramínies, aliments, epitelis i herbes,arbres, Salsola).S42Estacionalitat (polisensibilitzats): alternària, mixta; herbes, mixta; arbres,primavera; Salsola, primavera; gramínies, hivern i àcars, hivern. En monosensibilitzatsdifereix en arbres, Salsola i herbes (no n’obtenim resultats).Comentaris. Elevada associació asma i rinoconjuntivitis. L’asma més freqüentcorrespon al tipus més lleu. Més <strong>de</strong>l 50% estan sensibilitzats, predominantmentpolisensibilitzats. Hi ha diferències <strong>de</strong> prevalença segons l’anàlisiglobal o per monosensibilització. L’alternària és l’al·lergogen mésprevalent causant d’asma. Els arbres i les herbes no en són responsables directes.Malgrat l’elevada presencia al calendari pol·línic <strong>de</strong> zona, no obtenimmonosensibilització per herbes, arbres i Salsola. L’elevada polisensibilitzacióexplicaria les variacions en l’estacionalitat obtinguda als pol·lens, respecte<strong>de</strong> l’esperat. Probablement, l’asma és atribuïble a l’al·lergogen associat.CardiologiaCas clínic: nena amb aplàsia <strong>de</strong>l cutis i coartaciód’aortaRosa Olivé Vilella, Anabel Salazar Garcia, Olga OchoaGondar, Gemma Teixeiro López, Rosa VilaltaABS Sant Pere i Sant Pau. TarragonaCas clínic. Nen <strong>de</strong> 4 anys, fruit d’una gestació a terme controlada i ben tolerada.Apgar: 9/10. Pes: 2,86 kg. Talla: 48 cm. PC: 35 cm. Cribratge neonatal:normal.Exploració en néixer: aplàsia <strong>de</strong>l cutis a la regió parietal, resta compatibleamb la normalitat.Lactància materna fins als 5 mesos. Alimentació complementària a partir <strong>de</strong>l5 mesos reglada i ben tolerada.Antece<strong>de</strong>nts personals:- Als 7 mesos: infecció per CMV (febre, hepatoesplenomegàlia i elevació <strong>de</strong>les transaminases).- Als 15 mesos: diarrea crònica. Celiaquia (IgA antitransglutaminasa positiu,HLA DQ2/DQ8: positius i biòpsia compatible).- Als 3 anys: <strong>de</strong>tecta buf cardíac. Ecocardiograma: coartació d’aorta mo<strong>de</strong>rada-greu.Intervingut quirúrgicament als 4 anys sense incidències. Actualmenten tractament amb enalapril amb bon control <strong>de</strong> la tensió arterial.Comentari. L’aplàsia <strong>de</strong>l cutis congènita és una absència <strong>de</strong> pell localitzadasovint al cuir cabellut (vèrtex), única o múltiple, <strong>de</strong> mida i forma variablesi d’aspecte divers: ulcerat, cicatricial... Entre el 20 i el 30% <strong>de</strong>ls casos s’associena <strong>de</strong>fectes <strong>de</strong>l tancament <strong>de</strong>l tub neural i amb menys freqüència aanomalies <strong>de</strong> la línia mitjana: llavi leporí, cardiopaties (coartació d’aorta),omfalocele.Per això és important pensar en aquesta entitat en el nounat i po<strong>de</strong>r <strong>de</strong>tectarpossibles anomalies associa<strong>de</strong>s i tractar-les precoçment.Cures intensives i urgènciesQuist epiploic amb torsió: una causa poc freqüentd’abdomen agutBegoña Sánchez Vázquez, María Fanjul Gómez, NúriaBrun Lozano, Salvador Rigol Sanmartín, Begoña SanVicente Vela, Pere Obiols Ar<strong>de</strong>rius, Carlos Bardají PascualCorporació Sanitària i Universitària Parc Taulí. Saba<strong>de</strong>llIntroducció. Els quists epiploics són masses abdominals poc freqüents. Enla majoria <strong>de</strong>ls casos són asimptomàtics o provoquen símptomes inespecífics,com dolor abdominal difús o distensió abdominal. En alguns casos,menys sovint, produeixen clínica d’obstrucció intestinal per compressió <strong>de</strong><strong>PEDIATRIA</strong> <strong>CATALANA</strong> Any 2011 Volum 71