PEDIATRIA CATALANA - Societat Catalana de Pediatria

Pòstersment en la pronosupinació. El diagnòstic pot ser tardà, ja que aquestamanca de moviment queda compensada amb una adducció i rotació externade l’espatlla.Cas clínic. Nen de 12 mesos que ve a la consulta per revisió segons programadel nen sa. Als antecedents personals hi consta que és fill de paresmarroquins; dades al naixement: 2.020 g de pes, 44 cm de longitud i 32 deperímetre cranial (CA), amb un temps de gestació de 38 setmanes; es tractad’un retard de creixement intrauterí. Es va ingressar a la unitat neonatal. Enl’estudi ecogràfic de crani i abdomen, serologies TORCH no es van trobar alteracions.En l’exploració física actual les dades antropomètriques són de7,00 kg de pes, talla de 70 cm, i PC 43. Destaca retard de creixement, microcefàlia,apèndix auricular bilateral, criptorquídia bilateral i incapacitat perfer supinació de tots dos avantbraços. Les exploracions complementariessón: ecografia renal, que mostra una manca de diferenciació de la unió corticomedul·lar,i radiografia d’avantbraços, que demostra una unió proximal decúbit i radi bilateral. Aquesta sèrie de malformacions descrites formen partde la síndrome 49XXXXY, que és el resultat que es va obtenir al cariotip.Aquesta síndrome, poc freqüent, es caracteritza per microcefàlia i retardmental, hipogonadisme (criptorquídia, testes i penis petits), dismorfisme craniofacial,malformacions viscerals renals i cardíaques i malformacions òssies.Conclusions. La sinostosi radiocubital és una malformació poc habitual a lanostra consulta i que pot passar desapercebuda en un lactant. De formabastant freqüent pot formar part d’una síndrome. El tractament en principiés conservador, però en casos de formes bilaterals pot ser útil la cirurgiaamb una osteotomia proximal.Lupus congènit neonatal: a propòsit d’un casIsabel Gascón Casaredi, Amparo Romero Tomás,Maria Eril Rius, Pilar Broto Escapa, Arcadi Arquer Blanc,Clara Rodríguez CarunchoABS Llefià. BadalonaObjectiu. El lupus neonatal congènit afecta l’1-2% de fills de mare amb malaltiaautoimmunitària o anticossos anti-Ro (SSA) anti-La (SSB) positius.El bloqueig auriculoventricular complet és la complicació més greu. Hi pothaver altres manifestacions, com afectació cutània, hematològica o colèstasi,totes transitòries.Presentem un cas de LES congènit, que com a particularitat és fill de mareamb dermatitis no filiada i anticossos positius.Cas clínic. Primera gestació. Mare de 33 anys. Dermatitis no filiada. Anti-Ro(SSA) i anti-La (SSB) positius.A la setmana 24+7 es detecta bloqueig auriculoventricular complet. A lasetmana 35+7 es fa cesària per bradicàrdia fetal. Pes en néixer 3.000 g.L’exploració és normal, llevat de bradicàrdia (Fc 50 bpm), tiratge i polipnea.Als 25 dies s’implanta un marcapassos. Ecocardiografies posteriors ambmiocardiopatia dilatada, que desapareix.Als 2 mesos apareix dermatitis de predomini abdominal amb biòpsia compatibleamb lupus. Analítica amb anti-LA (SSB) positius, FAA 460 U/L; GGT220 U/L.Als 4 mesos persisteix la dermatitis i una hepatomegàlia lleu.Conclusions. Cal recordar el LES dins el diagnòstic diferencial de les dermatitisde nadó, especialment en fills de mares amb connectivopaties o dermatitisno filiades, com és el cas que es presenta. Tot i que la localització mésfreqüent del rash és la zona periorbitària i d’exposició solar, pot aparèixer enaltres zones. El bloqueig auriculoventricular complet és la complicació mésgreu, és irreversible, però amb bon pronòstic gràcies a la implantació demarcapassos. Cal considerar altres manifestacions transitòries en el seguimentd’aquests nens.El símptoma principal és la febre que s’inicia de manera brusca i es repeteixcada 3-8 setmanes. S’acompanya d’odinofàgia, aftes orals i adenopatiescervicals. Poden presentar també dolors articulars, abdominàlgia, cefalea,vòmits, diarrea o tos.Als períodes intercrisi el nen no té cap símptoma. L’edat d’inici és entre els2-4 anys. És un procés benigne, però té un curs crònic, amb tendència amillorar amb el temps.Es desconeix la causa exacta de la malaltia. El diagnòstic és clínic. L’analíticasanguínia és inespecífica. El tractament amb corticoides controla l’episodi,tot i que no es necessita un tractament específic.Cas clínic. Nena de 3 anys sense antecedents d’interès que presenta episodisde repetició de faringitis, febre alta i alguna afta oral aïllada. Aquests episodises presenten de manera mensual.Com a exploracions complementaries es fa un frotis faringoamigdalí i unaanalítica de sang. El frotis faringoamigdalí és negatiu. L’analítica de sangpresenta un hemograma normal, immunoglobulines i subclasses IgG tambédins dels límits normals, uns limfòcits T del 44% amb unes subpoblacionsde limfòcits T8 de 391 cel/mm 3 .Inicialment algun dels episodis febrils es tracta amb amoxicil·lina, però elquadre febril persisteix durant 3-4 dies.Davant la sospita de síndrome de Pfapa, s’administra una dosi única de prednisolonaa 2 mg/kg/dosi amb desaparició de la febre a les poques hores.Comentaris. Els episodis periòdics de febre alta, faringitis i adenopaties cervicalsamb mala resposta als tractaments habituals ens han de fer pensar enla síndrome de Pfapa. Un diagnòstic correcte pot evitar tractaments antibiòticsinnecessaris.Osteomielitis crònica multifocal recurrent ambafectació pèlvica tractada amb pamidronat. Revisióde dos casos clínicsFrancisco Coll, Sofía Luraghi, Alba Pérez, Ignasi Barber,Marc Tobeña, Consuelo ModestoHospital Universitari Vall d’Hebron. BarcelonaIntroducció. L’osteomielitis crònica multifocal recurrent (OCMR) és una patologiainflamatòria asèptica, de causa desconeguda, que afecta principalmentels infants. Es caracteritza per lesions òssies multifocals localitzadescomunament a les metàfisis d’ossos llargs. Presentem dos casos d’OCMRamb afectació pelviana, diagnosticats al nostre centre durant l’últim any.Cas 1. Nen de 7 anys amb dolor gluti i coixesa de 3 mesos d’evolució. Enl’analítica destacava una VSG de 100 mm/h. A la RMN s’observaren àreesd’hiperintensitat en T2 a les localitzacions següents: pelvis (ossos ilíacs isacre), 3r metatarsià, cap d’astràgal i calcani. Es va fer biòpsia òssia quemostrà infiltrat inflamatori crònic. Els cultius a bacteris, micobacteris i fongsresultaren negatius. S’inicià tractament amb corticoides, AINES i pamidronat,i s’objectivà la remissió de la clínica.Cas 2. Nen de 6 anys amb coxàlgia dreta i coixesa de 3 anys d’evolució. LaVSG a l’ingrés va ser de 41 mm/h. La RMN va mostrar múltiples àreesd’alteració de senyal a maluc dret, metàfisi femoral esquerra, isqui esquerrei ambdues ales sacres. Es va fer biòpsia òssia on s’observaren trabèculesòssies desvitalitzades rodejades de teixit inflamatori crònic amb componentagut focal polimorfonuclear. Els cultius a bacteris, micobacteris i fongs resultarennegatius. Es va tractar amb prednisona, AINES i pamidronat i va presentaruna bona resposta clínica.Conclusió. L’OCMR és una entitat rara i difícil de diagnosticar. Descrivim doscasos clínics d’OCMR que debutaren amb afectació a nivell pelvià, una localitzaciópoc freqüent. Tots dos pacients van rebre tractament precoç ambbifosfonats, es va objectivar una bona resposta clínica i radiològica inicial.Síndrome de PFAPA: a propòsit d’un casOlga Salvadó Juncosa, Susana Morillo Lafuente, AnaLosilla Casanova, Milagros Jiménez Salas, Laura RosellBelmonte, Cristina Pérez SaezABS Cap Llibertat. Reus. TarragonaIntroducció. La síndrome de Pfapa (febre periòdica, adenopaties, faringitis iaftes) representa una entitat crònica de febre recurrent.PEDIATRIA CATALANA Any 2011 Volum 71Al·lèrgia alimentària o síndrome de Frey?M. Pilar Broto Escapa, Rosa Clofent Vilaplana, JoaquínAlonso Ciruelos, Maria Eril Rius, Isabel Gascón Casaredi,Marisa Planells MangadoABS Llefià. BadalonaPresentem tres nens de 2, 3 i 11 anys afectats de la síndrome de Frey.Durant el primer any, després de prendre els primers purés de fruites, vanS66