Programa Final - SBC Congresos

P35- LACTANTE CON NÓDULOS Y FIEBRE DE SEMANAS DE EVOLUCIÓN.Laura Gómez-Recuero Muñoz, Belén Lozano Masdemont, Dolores Mendoza Cembranos,Ricardo Suárez Fernández, Minia Campos Domínguez.Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.IntroducciónSe presenta un caso de enfermedad granulomatosa crónica que debutó con lesiones cutáneas yfiebre.Caso clínicoNiña de 10 meses que ingresó por fiebre de 5 semanas de evolución acompañada de nódulos enmuslo y alteraciones analíticas (28.000 leucocitos/?l, VSG 104 mm, 964.000 plaquetas/?l, PCR5,5 mg/dl). En la exploración se objetivó dos nódulos eritematovioláceos de 4 y 2 cm de diámetrode bordes mal definidos en cara anterior y posterior del muslo derecho.Se planeó una biopsia incisional, pero ante la salida de pus se realizó drenaje y cultivo que fuepositivo para Serratia marcescens.Se realizó una gammagrafía que objetivó una osteomielitis en la tibia ipsilateral.El estudio inmunológico detectó una capacidad fagocítica normal con un metabolismo oxidativodel fagocito (burst test) patológico. Tras esta confirmación se realizó el diagnóstico deenfermedad granulomatosa crónica. El estudio genético halló una mutación en p22phox, debidoa un cambio de serina por arginina. La prueba de reducción del ferrocitocromo C tras activacióncon PMA (éster de forbol), examina la producción de anión superóxido extracelular. El punto decorte está en 2,3nM y en nuestra paciente se obtuvo 4,98nM, situándola en el grupo de mayorsupervivencia.DiscusiónLa enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia caracterizada por ladisminución de la capacidad bactericida de los fagocitos por insuficiente generación demetabolitos oxidativos. Cursa con formación de granulomas que pueden comprimir distintosórganos.Las mutaciones se encuentran en 5 de los genes que codifican el complejo NADPH oxidasa. Lomás frecuente es la herencia ligada al X por mutación en la proteína gp91phox. Las formasrecesivas como nuestro caso son escasas. El tratamiento principal es la profilaxis y eltratamiento precoz de las infecciones. Algunos grupos utilizan el Interferón para estimular lasvías no oxidativas. El trasplante de progenitores hematopoyéticos se considera de segundalínea.111CONSTRUYENDO NUESTRO FUTUROPósteres