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I/ La mucoviscidose
1. Historique et généralités
La mucoviscidose est la maladie génétique héréditaire à transmission autosomique
récessive la plus fréquente dans les populations européennes. En France, un nouveau-né sur
4600 est atteint de mucoviscidose. Elle touche principalement les organes respiratoires et
digestifs.
Dès le Moyen Âge, on connaissait le sort funeste du nouveau-né dont la mère
remarquait le « baiser salé », c'est-à-dire le goût salé laissé par un baiser sur le front de
l'enfant. Mais c'est en 1936, que la maladie est décrite pour la première fois sous le nom de
« fibrose kystique du pancréas et bronchectasie » par le pédiatre Guido Fanconi (Fanconi et
al., 1936). Elle ne fut considérée comme une entité pathologique distincte qu'en 1938 grâce au
Dr Dorothy Hansine Andersen (Andersen et al., 1938). Le terme de mucoviscidose créé à
partir des termes « mucus » et « visqueux », fut utilisé pour la première fois en 1943 par le Dr.
Sydney Farber (Farber et al., 1945). C’est en 1953 que le docteur Paul di Sant' Agnese
découvre les anomalies électrolytiques dans la sueur des malades (augmentation importante
du chlorure et du sodium et moins marquée du potassium), permettant d'envisager un
diagnostic spécifique à la maladie : le test de la sueur. En 1983, Quinton décrit le défaut de
perméabilité aux ions chlorure au niveau des cellules épithéliales des glandes sudoripares
(Quinton, 1983). La même année Knowles observe le même phénomène au niveau de
l’épithélium pulmonaire (Knowles et al., 1983). En 1989, le gène impliqué dans la
mucoviscidose est isolé par les équipes de Lap-Chee Tsui, Francis Collins et John Riordan. Il
s'agit d'un gène localisé sur le chromosome 7 contenant 27 exons et codant un canal chlorure
transmembranaire appelé CFTR pour Cystic Fibrosis Transmenbrane conductance Regulator
(Kerem et al., 1989; Riordan et al., 1989; Rommens et al., 1989).
Bien que le gène ait été découvert il y a plus de 20 ans, il n’existe toujours pas de
traitement capable de soigner la maladie mais les progrès dans la prise en charge des malades
ont permis d’augmenter la qualité et l’espérance de vie des patients. En effet, pour les enfants
qui naissent en 2008, l’espérance de vie est de 46 ans, alors qu'elle n’était que de 7 ans en
1965.
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